logo

Võrkkesta abiotroofia (pigmentaarne võrkkesta degeneratsioon) on rühma geneetilisi patoloogiaid, mis põhjustavad düstroofilisi muutusi nägemisorgani teatud osas. Patoloogia jätkub võrkkesta järkjärgulise hävimisega ja sellega kaasneva nägemisteravuse langusega ning raske vormi korral selle täieliku kadumisega.

Haiguse sümptomikompleks võib olla erinev nägemise hägustamisest kuni eristavate värvide häireni. Diagnoositi oftalmoloogilise ja geneetilise uurimise meetodite abil. Paljudel juhtudel ei ole selle patoloogia võrkkesta kahjustused meditsiinilist lahendust. Arstid võivad läbi viia ainult sümptomaatilist ravi, mis vähendab sümptomite intensiivsust ja takistab patsiendi süvenemist.

Retinaalne abiotroofia (degeneratsioon või degeneratsioon) on silma patoloogia, mis põhjustab võrkkesta düstroofilisi muutusi. See võib olla seotud ühe päriliku haiguse sümptomiga või olla primaarne patoloogia. Teisese mehaanilise kahjustuse või nägemisorganile avalduva muu negatiivse mõju tõttu on arenguvõimalus.

Päriliku abiotroofia tüüpidel, mis tekivad iseseisva haiguse vormis, on varieeruv jaotusaste, keskmiselt 1 kuni 10 inimese kohta 10 000 inimese kohta. Geneetilise päritoluga võrkkesta abiotroofia, mis on üks kõige levinum nägemiskahjustuse põhjus halva pärilikkuse tõttu.

Etioloogia

Anatoomiliselt on võrkkestal kaks erinevat valgustundlikku struktuuri, mida nimetatakse söögipulgaks ja koonuseks.

Vardad on spetsiifilised valgustundlikud retseptorid, mis paiknevad kogu võrkkestas, kuid mida lähemal selle keskele on, seda väiksemad nad muutuvad. Vardade peamine ülesanne on pakkuda mustvalget perifeerset nägemist, mis on vajalik vähese valguse tingimustes orienteerumiseks.

Koonused - valgustundlikud retseptorid. Peaaegu kõik neist asuvad võrkkesta keskosale lähemal ja nende peamine ülesanne on pidev tajumine kõrge kontrastsusega valguse lainetele.

Kui võrkkesta efektiivsuse ja trofismi eest vastutavate geenistruktuuride puhul esinevad kehas mitmesugused muutused, on selle väliste kihtide järkjärgulise hävimise suur oht, millele eespool kirjeldatud retseptorid paiknevad. Võrkkesta membraanide hävitamine algab servadest ja liigub aeglaselt keskme poole (protsess võib kesta aastakümneid).

Enamikul juhtudel mõjutavad mõlemad silmad samal ajal ja varased märgid hakkavad ilmnema isegi lapsepõlves. Selle haigusega patsiendid näevad kõige sagedamini halva nägemise 22-aastaselt. Patoloogia arengu käigus võivad kursuse variandid olla kõige mitmekesisemad - üks organ mõjutab võrkkesta või vaid üks segmentaalne piirkond.

Kui pigmendi degeneratsioon esineb täiskasvanueas, võib patsient areneda glaukoomi, katarakti, läätse läbipaistvuse kadu või võrkkesta keskosa paisumist. Mõnel inimesel on muutunud rakud võimelised kasvajaks, sageli looduses pahaloomuliseks. Selliseid kasvajaid nimetatakse võrkkesta melanoomideks, mis kasvavad väga kiiresti ja vajavad kohest kirurgilist sekkumist, vastasel juhul võib inimene silma täielikult kaotada.

Varem tegid kirurgid võrkkesta melanoomi raviks ja see oli ainus ravi. Lõppkokkuvõttes jäid operatsiooni inimesed ilma valusalt silma, kuna protseduur oli selle eemaldamiseks. See ei võimaldanud kasvajal teist silma levida. Tänapäeval on meditsiin teinud suuri edusamme ja õppinud, kuidas sarnase haigusega toime tulla radiosurgiliste meetoditega (kokkupuude radioaktiivse koobalti ja muude elementidega), mis aitavad elundit säilitada.

Klassifikatsioon

Meditsiinipraktikas on palju pigmendi abiotroofiat. Arvestades päriliku patoloogia tüüpi, jagatakse võrkkesta pigmendi degeneratsioon:

  • Varajane autosoomne retsessiivne - haigus, mis paistab silma paistva arengu kiires tempos. Sageli põhjustab see tõsiseid katarakti tüsistusi. Lisaks võib seda seostada raske patoloogiaga - Leberi kaasasündinud amauroosiga, mis algab lapse elu esimestel aastatel. Seda haigust iseloomustab nägemisorganite funktsioonide kiire vähenemine.
  • Hiljem autosoomne retsessiivne - erinevalt ülalkirjeldatud vormist hakkab see haigus arenema inimestel, kes on rohkem kui kolmkümmend aastat vana. Sellises olukorras kannatab võrkkest otseselt, kuid patoloogilise protsessi progresseerumine kestab väga pikka aega.
  • Autosomaalne domineeriv vorm - selline patoloogia võtab kaua aega, iseloomuliku katarakti ja makulaarse degeneratsiooni lisandiga, kuid hoolimata keerukusest on selliste tüsistuste esinemiste arv palju vähem levinud kui näiteks muudes vormides.
  • Seksiga seotud abiotroofia vormi - seda tüüpi haigust iseloomustab X-kromosoomi ülekanne. Seda iseloomustab tõsine ja väga kiire progresseerumine.

Haiguse klassifikatsioon sõltuvalt patoloogilise protsessi paigutumisest võrkkestasse:

  • Generaliseerunud düstroofia - see haiguse vorm hõlmab pigmentaadi retiniiti ja selle ebatüüpilisi vorme, düstroofilisi muutusi, mis sõltuvad süsteemsetest ja metaboolsetest patoloogiatest, kaasasündinud statsionaarsest öisest pimedusest ja glomerulaarsüsteemi häiretest.
  • Perifeerne - see rühm hõlmab X-kromosomaalset juveniilse retinoschisi, Goldmann-Favre'i haigust ja Wagneri tõbe.
  • Keskne düstroofia - Stargardti haigus, Besti makulaarne düstroofia ja kollane täpiline alus.

Eraldi, tasub kaaluda sellist patoloogiat nagu võrkkesta võrkkesta abiotroofia, mis esineb võrkkesta pigmentepiteeli ja neuroepitheliumi düstroofilise kahjustusega. Haiguse tõttu võib nägemishäire tekkida väga kiiresti kuni täieliku pimeduseni.

Kliiniline pilt

Võrkkesta pigmendi abiotroofia sümptomid on erinevad, kuna haiguse peamiseks põhjuseks olevad mutatsioonid võivad olla paljud. Aga kui me kaalume erinevaid düstroofia variante, mis kuuluvad lokaliseerimisega samasse rühma, saame tuvastada mitmeid sarnaseid sümptomeid.

Haiguse perifeerne vorm pärineb pulgade lüüasaamisest, mille tõttu algavad sümptomid hemeraloopiaga. Pulgade progresseerumise ja massilise düsfunktsiooni korral on inimesel öise nägemise märgatav halvenemine, mis võib viia täieliku kadumiseni - Nicopathy.

Samuti ilmneb perifeerse nägemuse tekkimise ajal visuaalse välja kitsenemise taustal, mis muutub "torukujuliseks". Võrkkesta valgete rakkude abiotroofia ajal ei teki reeglina tõsiseid tüsistusi, päevane nägemine ja värvide tajumine jäävad normaalseks. Ainult aeg-ajalt on võimalik tuvastada koonuse muutusi, mis lõppkokkuvõttes põhjustavad päevavalguse langust (pimeduse tekkimise oht on suur). Patoloogilise protsessi kulg võib kesta aastakümneid, kuid kiireid vorme ei saa välistada.

Kesk-abiotroofia mõjutab negatiivselt koonuseid, mis asuvad suurel arvul kollase täpiku lähedal, mistõttu nimetati haigust makulaarseks düstroofiaks. Kõigepealt kurdab inimene üldise visiooni kiiret halvenemist ja värvide erinevusega seotud probleeme. Kui kõik fotoretseptorid hävitatakse, ilmub südamelihase sümptomoloogia. Ilma võrkkesta äärmuslike osade mõjutamata ei muutu perifeerne ja öine nägemine peaaegu.

On erilisi abiotroofia tüüpe, mis põhjustavad silma fotoretseptorite fokaalset kahjustust. Pärast neid on silmnähtavalt mitu pimeala. Raske haiguse korral võib tekkida nägemisnärvi atroofia, mille tulemuseks on pimedus.

Diagnostika

Kõik haiged inimesed, kellel on võrkkesta pigmendi degeneratsioon, peaksid läbima kohustusliku konsulteerimise kitsaste spetsialistidega - oftalmoloogi ja geneetikuga. Dinastrofiliste muutuste tuvastamiseks võrkkonnas peab arst uurima põhja seisundit, viima läbi mitmeid instrumentaalseid diagnostilisi meetodeid, kontrollima nägemisteravust ja värvide tajumist.

Olulise tähtsusega on pärilike haiguste ajalugu ja geneetilised testid muteeritud geenide olemasolu kohta, mis on seotud ühe või teise võrkkesta abiotroofia tüübiga.

Patsiendi uurimise käigus tuvastab arst fookuses olevad fokaalsed pigmendi sademed, mis võivad esineda perifeerias või selle keskosas, võttes arvesse esmase haiguse tüüpi. On täheldatud võrkkesta väikeste arterioolide kitsenemist ja haiguse kulgemise edasijõudnumatel etappidel avastatakse kogu silma koroidkapillaaride atroofiline muutus.

Teatud olukordades määrab arst kindlaks vahajas atroofia esinemise nägemisnärvipeas. Tänu elektroretiinograafiale on võimalik eristada lainete amplituudi vähenemist, mis näitab, et kogu võrkkestas paiknevate töötavate retseptorite arv väheneb järsult.

Kui patsiendil on valgete punktidega abiotroofia, siis on haiguse tervisekontrolli käigus sageli leitud valgeid fookuseid, mis asuvad võrkkesta kõigis servades. Arterioolid on märkimisväärselt kitsenenud, pigmendi sadestused kogutakse ühes vormis, nägemisnärvi pea. Elektropetiinograafilised uuringud ei ole sel juhul informatiivsed, sest muutused lainetes väljenduvad väga nõrgalt. Geneetiline diagnostika põhineb PRPH2 geeni sekveneerimisel.

Stargardti tõve esinemine oftalmoskoopia ajal ilmub atroofiliste fookuste kujul, millel on kerge toon, mida sageli ümbritsevad pigmendi ladestused. Nende fookuste arv ja läbimõõt võivad varieeruda sõltuvalt protsessi tõsidusest. Sageli leidub neid kesksetes tsoonides, kuid välispinnale jaotamise võimalust ei välistata. Juhtiva elektroretiinograafia korral ilmneb laine A amplituudi järsk langus, mis näitab suure hulga koonuste hävimist. Geneetiline diagnostika põhineb ABCA4 ja CNGB3 geenide kontrollimisel ning päriliku ajaloo üksikasjalikul uurimisel.

Terapeutiline tegevus

Hetkel ei ravita võrkkesta pigmendi abiotroofiat. Kõik haiged inimesed, arstid teevad sümptomaatilist ravi koos toetava raviga. Patoloogilise protsessi progresseerumise peatamiseks kasutavad arstid vitamiine ja ravimeid, mis parandavad võrkkesta trofismi.

Ravim “Taufon” on ette nähtud tilkade ja paljude peptiididel põhinevate bioloogiliste regulaatorite kujul (neil on positiivne mõju trofismile ja kahjustatud võrkkesta väikeste pindade taastumisele). Üks tõestatud abinõusid on ravim "Retinalamin".

Haiguse vastu võitlemiseks määravad arstid sageli füsioteraapiaprotseduuride külastusi, mis aitavad parandada silmamuna vereringet ja vältida abiotroofiat raskete ja edasijõudnud vormide saavutamisel.

Võrkkesta pigmentaarne degeneratsioon, mida nad kodus püüavad ravida, parandatakse spetsiaalse seadmega - Sidorenko klaasidega. See tööriist kasutab mitmeid erinevaid meetodeid. Spetsialistid ei seisma ja hakkavad kasutusele võtma uusi patsiendihoolduse meetodeid: geeniteraapia, mis peaks mõjutama abiotroofia (kahjustatud geenid) väljanägemise algset põhjust. Viimaste arengute kasutamine elektrooniliste implantaatide tüübi puhul, mis toimib kahjustatud võrkkesta põhimõtte alusel, mis võimaldab isegi täiesti pimedatel inimestel õigesti liikuda ruumide tingimustes või linna tänavatel.

Kõigil varem kasutatud ravimeetoditel oli vähe mõju ja viivitus haiguse progresseerumist lühikese aja jooksul. Täna on kõik muutunud, sest innovaatiliste tehnoloogiate rakendamisega on mõned arstid suutnud saavutada mitte ainult haiguse katkestamise, vaid paranesid ka patsiendi nägemist.

On vaja arvestada asjaoluga, et sellise patoloogia ravi võtab palju aega ja võttes arvesse kõiki nüansse, mis puudutavad haiguse kõrvaldamise viiside ebatäiuslikkust, peab patsient kasutama kogu oma elu, et kasutada silmatilku, mida raviarst talle ette näeb.

http://zdorovglaz.ru/bolezni/abiotrofiya-setchatki-glaza/

Retinaalse abiotroofia iseloomulikud tunnused, diagnoosimismeetodid ja ravi


Abielotroofias mõjutatakse fotoretseptoreid (pulgad ja / või koonused) ja võrkkesta pigmentepiteeli. Seetõttu nimetatakse patoloogiat ka pigmendi retiniidiks. Hiljem kasutati teisi haiguse nimetusi: võrkkesta pigmendi abiotroofiat, tapetretinaalset degeneratsiooni, võrkkesta degeneratsiooni, batt-koonuse degeneratsiooni, primaarset pigmenteeritud degeneratsiooni. Rahvusvahelises haiguste klassifikatsioonis (ICD-10) on patoloogiale kood H35.5.

Haiguse põhjused

Pigmentoos on geneetiliselt määratletud haigus, mis areneb teatud geenide puuduse tõttu. Need geenid kodeerivad spetsiifilisi valke, mis on seotud võrkkesta eluga. Geenivigade tõttu katkeb normaalne valgusüntees, mis mõjutab negatiivselt võrkkesta seisundit. Tänapäeval on enam kui 150 mutatsiooni varianti mitmetes kümnetes erinevates geenides, mis viivad haiguse tekkeni.

Geneetilised defektid edastatakse isikule pärandina vanematelt. Haigus võib omada autosomaalset retsessiivset, autosomaalset domineerivat või sooga seotud ülekandemehhanismi.

Enamikku abiotroofiatest on iseloomulik, et kahjustatakse vardaid - valguse suhtes tundlikke elemente, mis asuvad võrkkesta ääres. Koonused - kesksed retseptorid, mis vastutavad nägemisteravuse ja värvi tajumise eest - on palju vähem tõenäoliselt kannatamas.

Pigmenti retiniidiga on rikutud surnud pulgad. Nad jäävad samasse kohta, vabastavad kahjulikud toksiinid ja segavad uute fotoretseptorite kasvu. Kuna pulgad on tavaliselt perifeerse nägemise ja öise nägemise eest vastutavad, siis kui nad on kahjustatud, siis visuaalsed väljad on kitsenenud ja hemeraloopia (öine pimedus) areneb. Kui patsient osaleb makulavööndi patoloogilises protsessis (piirkond, kus paiknevad koonused), väheneb nägemisteravus ja tekib värvikindlus. Loe rohkem nägemusest ja elukvaliteedist värvipimedusega →

Abiotroofia klassifikatsioon

Sõltuvalt degeneratsioonikeskuste asukohast eraldatakse tsentraalsed, perifeersed ja generaliseerunud võrkkesta abiotroofiad. Esimese puhul on patoloogilisele protsessile iseloomulik võrkkesta perifeerse tsooni kaasamine. Aja jooksul ilmuvad düstroofia keskpunktid lähemale. Mõnel patsiendil võib makulaarne piirkond kannatada, põhjustades märkimisväärset nägemishäireid.

Kesk-abiotroofides (Besti tõbi, Stargardti tõbi) mõjutatakse selles paiknevat koonust. See toob kaasa värvi tajumise halvenemise ja nägemisteravuse vähenemise. Üldise düstroofiaga patsientidel (Leberi kaasasündinud amauroos) ulatub patoloogiline protsess kogu võrkkesta membraani.

Olenevalt pärandi tüübist ja ilmumisajast eristan ma järgmisi abiotroofiate liike:

  • Varajane autosoomne retsessiivne, areneb juhul, kui laps pärsib mõlemalt vanemalt viivitamatult geene. Isa ja ema võivad olla haiguse kandjad, kuid see ei tee neile haiget. Haigus avaldub varases lapsepõlves või noorukieas, areneb kiiresti ja on sageli keeruline. Selle patoloogiaga isikud arenevad sageli makulaarse degeneratsiooni ja kataraktiga.
  • Hiline autosoomne retsessiivne. Haigus tekib tavaliselt 30 aasta pärast. Esiteks märgib inimene nägemisteravuse kerget langust ja aja jooksul hakkab see halvemaks muutuma. Hiline abiotroofia areneb üsna aeglaselt, kuid võib põhjustada pimedust.
  • Autosoomne domineeriv seisund saadetakse lapsele ühelt vanemalt. Aeglaselt ja palju harvemini kulgev progresseerumine põhjustab komplikatsioonide teket kui varane autosomaalne retsessiivne vorm.
  • Seotud põrandaga. Defektne geen asub X-kromosoomil ja saadetakse lapsele emalt. Abiotroofiad, mis on päritud sarnasel viisil, arenevad kiiresti ja on äärmiselt raske edasi liikuda.

Sümptomid

Tapetiinne retinaalne abiotroofia ilmneb erinevate visuaalsete defektidega. Rikkumise laad sõltub patoloogilise protsessi lokaliseerimisest. Perifeerse nägemise halvenemine ja tumedad kohanemised on tüüpilised perifeersetele düstroofiatele, nägemisteravuse vähenemine ja värvuse tajumine on keskse tähtsusega.

Võrkkesta düstroofia võimalikud sümptomid:

  • tunneli nägemine - visuaalsete väljade tugev kitsenemine, kus inimene näeb neid üle maailma nagu toru kaudu;
  • hemeraloopia või niktalopiya - märgatavad raskused hämarate subjektide arvessevõtmisel või halva valguse tingimustes täielik nägematus;
  • päevase nägemise halvenemine - inimene näeb päevasel ajal halvasti, kuid hämaras eristab see selgelt esemete piirjooni;
  • nägemisteravuse vähenemine - väljendub nägemise halvenemises nii kauguses kui ka vahemaades;
  • nägemispuudulikkus (scotoma) - patsient kirjeldab neid mustade, valged või värvilised laigud silmade ees.

Pigmentoosiga retiniidiga isikul võib tekkida üks või mitu neist sümptomitest. Tähelepanuväärne on see, et erinevates inimestes toimub haigus erinevalt. Näiteks ühes patsiendis võib täheldada tsentraalset skoomi ja nägemisteravuse vähenemist, teises aga ainult vähest perifeerse nägemise halvenemist, mida ta ise pole pikka aega märganud.

Milline arst peab abiotroofiaga ühendust võtma?

Oftalmoloog tegeleb võrkkesta retinaalsete abiotroofiate raviga. Kui ärevuse sümptomid ilmnevad, tuleb sellele spetsialistile viidata. Diagnoosi kinnitamise korral tuleb patsienti kliiniliselt kontrollida.

See tähendab, et ta peab regulaarselt külastama silmaarsti regulaarselt. Vajadusel võib optometrist saata isiku üldarsti või teiste spetsialistidega konsulteerimiseks.

Diagnostilised meetodid

Arst võib kahtlustada retinaalse pigmendi abiotroofiat patsiendi kaebuste ja haiguse iseloomulike sümptomite põhjal. Kuid diagnoosi kinnitamiseks on vajalik täielik uuring. Kõigepealt uuritakse patsiendi nägemisteravuse ja silmasisese rõhu mõõtmist. Visuaalsete väljade määramiseks ja kariloomade identifitseerimiseks viiakse läbi perimeetria. Seejärel uurib silmaarst patsiendi silmi pilu lambis.

Kohustuslikud uuringud, mida teostatakse kõigile abiotroofiaga isikutele, on oftalmoskoopia - aluse uurimine otsese või kaudse oftalmoskoopiga. Parema visualiseerimise jaoks on patsient eelnevalt installeeritud tilgad, mis laiendavad õpilast (näiteks Cyclomed). See võimaldab teil hästi uurida kõike, isegi võrkkesta äärepoolsemaid piirkondi. Koos oftalmoskoopiaga võib kasutada oftalmoloogilist biomikroskoopiat - aluspõhja uurimist lambilambis suure dioptrilise läätsega.

Abiotroofia oftalmoskoopilised tunnused:

  • pigmendi sadestused perifeerias või võrkkesta keskvööndis (luukoe kujul, valged või kollakad fookused);
  • arterioolide kitsenemine, hilisemates etappides - võrkkesta kapillaaride atroofia;
  • nägemisnärvipea (nägemisnärvi ketas) väljendunud blanšeerumine, mis näitab sageli selle vaha-tüüpi atroofiat.

Lisaks peavad abiotroofiaga patsiendid läbima üldise analüüsi vere ja uriini, vere glükoosi ja RW kohta. Patsiendid võivad samuti teostada võrkkesta fluorestseeruvat angiograafiat. Võrkkesta funktsionaalse seisundi hindamiseks viiakse läbi elektrofüsioloogilised uuringud.

Ravi

Praeguseks ei ole võrkkesta pigmenti abiootroofia efektiivset ravi. Narkomaaniaravi aitab ainult aeglustada haiguse progresseerumist, kuid ei kõrvalda seda. Kahjuks ei anna konservatiivne ravi alati oodatud tulemusi.

Pigmentoosiga retiniidiga patsientidele on ette nähtud vitamiinid (C, A, B rühm), vitamiini- ja mineraalikompleksid, vasodilataatorid ja kudede ravi. Emoksipiinil, retinalamiinil, ATP-l, unitoolil, naatriumukariinil, Cortexil, Encadil ja mõnel muul ravimil on hea toime.

Kõik ravimid on välja kirjutatud silmaarsti poolt pärast patsiendi põhjalikku uurimist ja diagnoosi kinnitamist.

Tüsistused

Abiotroofia kõige raskem tüsistus on täielik pimedus. Mõnedel selle patoloogiaga inimestel tekib makula degeneratsioon, glaukoom, katarakt või muud haigused.

Ennetamine

Kuna abiotroofia on pärilik haigus, ei ole selle arengut võimalik vältida. Praegu viiakse läbi uuringuid geeniteraapia valdkonnas. Teadlased loodavad leida viise haiguse arengule viivate kahjustatud geenide parandamiseks.

Võrkkesta abiotroofia on pärilik haigus, mis viib järkjärgulise halvenemise ja isegi nägemise kaotuseni. Tänapäeval ei ole selle patoloogia ravimiseks tõhusaid meetodeid, kuid mõned ravimid aitavad aeglustada haiguse progresseerumist ja säilitada inimese nägemust.

http://okulist.pro/bolezni-glaz/setchatka/abiotrofiya-setchatki.html

Võrkkesta pigment abiotroofia


Võrkkesta pigmendi abiotroofia on harvaesinev oftalmiline anomaalia, mida üks inimene viiskümmend kokku puutub. Kõige sagedamini diagnoositakse haigus meestel. Hälve areneb olenemata vanusest. Düstroofiat iseloomustab iga haiguse vormi individuaalsed sümptomid. Mõnikord ei ilmne haigus juba varajases staadiumis ja inimene õpib anomaaliast, kui "loor" silmad varjab.

Kirjeldus

Võrkkesta pigment abiotroofia viitab patoloogiatele, mida iseloomustab geneetilise eelsoodumuse olemasolu. Enamikul juhtudel algab haigus algstaadiumis ilma väljendunud sümptomaatikata. Haiguse eripära on see, et see võib edeneda mitme aasta jooksul ja viia lõpuks nägemise täieliku kadumiseni.

Võrkkesta abiotroofia saab diagnoosida juba varases eas. Täiskasvanutel põhjustab patoloogia tulevikus katarakti või glaukoomi. Ravi maksimaalne toime saavutatakse lastel.

Arengu põhjused

Võrkkesta degeneratsiooni arengu mehhanismi on põhjalikult uuritud. Selle mõistmiseks peate visuaalsete aparaatide anatoomiasse veidi süvenema. Võrkkesta struktuur sisaldab fotoretseptoreid: koonuseid ja vardaid. Nende nimi tuleneb sobivast vormist.

Kui häiritakse membraani nõuetekohase toimimise eest vastutavate geenide terviklikkust, algab välispinna degeneratsioon. See keskendub fotoretseptoritele. Vardad ja koonused võivad kahjustada viisteist kuni kakskümmend aastat.

Retseptorite täielik hävimine on peamine põhjus patoloogia arenguks, mida nimetatakse pigmentaarse võrkkesta degeneratsiooniks.

Sümptomaatika

Haiguse peamiseks ohuks on see, et see ei avaldu pikka aega mingil moel. Kuid haiguse progresseerumisel hakkavad patsiendid nägema terava nägemisteravuse järsku langust ("öine pimedus"). Mõningaid raskusi on ruumi orienteerimisel.

Suur osa retinaalse düstroofia all kannatavatest patsientidest on lapsed. See põhjustab raskusi kõrvalekallete diagnoosimisel. Kuna vanemad ei suuda noorema õpilase käitumises tähelepanu pöörama mõnele ebatavalisusele. Poiss ise ei kurdnud tekkinud ebamugavuste pärast. See toob kaasa asjaolu, et laps ei saa pädevat ja õigeaegset ravi. Selle tulemusena jätkub patoloogia areng.

Hilisemates etappides, umbes kolm aastat pärast hävitava protsessi algust, on patsiendil perifeerses piirkonnas võrkkesta degeneratsioon. Kõrvalekaldega kaasneb optiliste väljade kitsenemine ja külgvaate vähenemine. See kutsub esile klaaskeha häguse ja võib põhjustada glaukoomi tekkimist.

Hiljem tundub fondi ümber iseloomulik pigmentatsioon. Seda võib näha oftalmoskoopia ajal. Kõigepealt kontsentreeritakse luukehad pinnale väikeses koguses, kuid aja jooksul suureneb nende kontsentratsioon. Rõngad suurenevad, pigmentatsioonikeskused liiguvad perifeeriast keskmesse. Veresoonte ahenemine on tingitud sellest, et membraani kahjustatud piirkonnad muutuvad valgeks.

Diagnostika

Haiguse äratundmine alla 6-aastastel lastel on äärmiselt raske. Arstid võivad otsustada, et võrkkesta retinaalne abiotroofia areneb ainult siis, kui neil on kosmoses desorientatsioon. Kahjuks põhjustab see haigus visuaalsete seadmete tervist tõsiselt.

Lõpliku diagnoosi tegemiseks, perifeerse läbivaatuse tegemiseks ja nägemisteravuse määramiseks on ette nähtud mitmeid protseduure. Arst uurib silma aluse luu rakkude avastamiseks ja nende arvu määramiseks.

Kui on diagnoosimisel kahtlusi, määratakse elektrofüsioloogiline uuring. Sellega hindavad arstid patsiendi võimet liikuda ruumis vähese valguse tingimustes.
Tagasi sisukorda

Pigmentdüstroofia ravi

Haiguste ravi algab ravimite valikuga. Nende peamine eesmärk on normaliseerida vereringe ja soodsate ainete metabolismi võrkkestas ja veresoontes.

Kõige sagedamini määravad arstid järgmised ravimid:

  • "Emoxipin". Ravimi eesmärk on korrigeerida organismi mikrotsirkulatsiooni.
  • "Taufon". Silmatilgad, mis stimuleerivad regeneratiivseid protsesse visuaalse aparatuuri küsimustes.
  • "Retinalamin". Ravim on ette nähtud võrkkesta degeneratsiooniks. Sellel on regeneratiivsed omadused.
  • Nikotiinhape. Vitamiin stimuleerib ainevahetust ja normaliseerib vereringet.
  • Spaa-papaveriiniga. Antispasmoodiline, mille eesmärk on vähendada vererõhku.

Ravimid on ette nähtud silmatilkade, tablettide või süstidena. Lisaks ravimitele kasutavad arstid sageli ka füsioteraapiat. Protseduurid stimuleerivad võrkkesta taastumisprotsesse ja on võimelised aktiveerima retseptorite funktsionaalsust.

Mõned kõige populaarsemad meetodid on: elektriline impulss, magnetresonants ja osooniteraapia. Kui patoloogiliste protsesside tagajärjel on kahjustatud koroidi terviklikkus, tasub mõelda kirurgilisele sekkumisele.

Mõned arstid soovitavad seda haigust fotostimulatsiooniseadmete abil käsitleda. Nende töö aluseks on põnevuse probleem silmamuna teatud piirkondades ja haiguse progresseerumise aeglustumine.

Seadme kiirgus kiirendab vereringet ja normaliseerib ainevahetust. Protseduur aitab vabaneda võrkkesta turse, seda tugevdada.

Lisaks hõlmab ravi järgmist:

  • Vere ringluse suurendamiseks mõeldud ravimite kasutamine (Nigexin, Mildronat, Undevit).
  • Kasutage silmatilku, mis parandab võrkkesta toitumist.
  • Elektroforeesi läbiviimine põletiku kõrvaldamiseks ja võrkkesta patoloogiliste protsesside blokeerimiseks.
  • Süstekursus, mida manustatakse sidekesta all ("Thrombolitin", vedel aloe). Aitab kontrollida vere hüübimist.
  • Biogeensete stimulantide vastuvõtmine, mis suurendavad ravimite terapeutilist toimet.

Sidorenko klaasidel on profülaktiline toime. Kirurgid võivad patsiendile implanteerida spetsiaalseid läätse, mis aitavad neil pimedas orienteeruda.
Tagasi sisukorda

Ennetamine

Kui võrkkesta düstroofia avastatakse hilisemates etappides, ei saa seda täielikult ravida. Enamikul juhtudel on ravi tulemus pettumus. Kahjuks ei ole meditsiinis ikka veel vahendeid ja tehnikaid, mis suudaksid haigust igal etapil ületada.

Anomaalia ohtude minimeerimiseks peaksite oma dieeti läbi vaatama. Arstid usuvad, et tervislik ja tasakaalustatud toit on parim ennetus. Keha saab vajalikud ained ja vitamiinid, mis tagavad visuaalse seadme õige toimimise.

Järeldus

Võrkkesta pigmenteeritud abiotroofia on ohtlik haigus, mis võib põhjustada pimedust. Haigust iseloomustab aeglane suund, nii et algfaasis on seda peaaegu võimatu ära tunda. Kõige sagedamini avastavad arstid võrkkesta düstroofia juhusliku kontrolli käigus. Kui me hakkame patoloogiat õigeaegselt ravima, siis saame päästa oma nägemise.

Videost saad rohkem teada võrkkesta pigmentdüstroofiast.

http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnaya-abiotrofiya-setchatki/

Mis on võrkkesta abiotroofia ja kas selle haiguse nägemine on võimalik säilitada?

Võrkkest on üks visuaalse süsteemi põhielemente, mis sõltub kõikidest haigustest ja degeneratiivsetest protsessidest. Looduslike degeneratiivsete silmade haigused hõlmavad võrkkesta abiotroofiat, mille tulemuseks on selle kihi täielik hävimine ja põhifunktsioonide kadumine.

Patsientide jaoks on oht, et enamikul juhtudel on kahju pöördumatu, kuid õigeaegse diagnoosiga on võimalik aeglustada patoloogilist protsessi ja vältida täielikku nägemiskaotust.

Haiguse etioloogia

Võrkkesta pigment abiotroofia - mis see haigus on? See kujutab endast päriliku, harvemini juhusliku iseloomuga patoloogiat, mis tähendab valgustundliku silmaümbrise hävitamist.

Võrkkest koosneb kahest tüüpi rakkudest. Koonused on koondunud võrkkesta keskosasse ja vastutavad nägemisteravuse ja värvi tajumise eest. Vardad paiknevad kesta servades, pakkudes perifeerset nägemist ja võimet eristada esemeid vähese valguse tingimustes.

Patoloogia arenguga tekib kahjustuste tekkimine struktuuride ainevahetus- ja toitumisprotsesside eest vastutavatele geenidele, mille tagajärjel nad hävitatakse. Degeneratiivne protsess algab perifeeriast, nii et vardad kannatavad esimesena, kuid aja jooksul mõjutab see ka koonuseid. Haigus on tuntud kui „primaarne tapetoreetiline düstroofia”, „retiniit pigmentosa” ja „rod-koonusdüstroofia”, kuid kõige sagedamini nimetatakse seda võrkkesta pigmendi abiotroofiaks, kuna see peegeldab täielikult patoloogia olemust.

HELP! Esimest korda kirjeldati võrkkesta abiotroofiat 1857. aastal ja seda on pikka aega peetud omandatud haiguseks. 1961. aastal tõestati tema pärilik etioloogia, kuid üldiselt on see suhe järgmine: 54% patsientidest on pärilik vorm ja 46% on juhuslikud.

Arengu põhjused ja mehhanism

Võrkkesta pigmendi abiotroofia peamine põhjus on ühe või mitme geeni, mis vastutab spetsiifiliste valkude kodeerimise eest, kõrvalekalded. Need on ained, mis osalevad ainevahetusprotsessides ning kui nende tootmine või funktsioonid on häiritud, algavad kudedes degeneratiivsed protsessid. Geenimutatsioonide variante on 150, mis võivad esineda mitmetes kümnetes geenides, sõltuvalt sellest, mis eristab haiguse erinevaid vorme.

Artiklid teemal:

Pigmentoos

Üks levinumaid patoloogiatüüpe, mis on põhjustatud mutatsioonidest geenides RP1, PRPH2, RP9, IMPDH1, CRB1, SPATA7 ja paljudes teistes. Neid võib pärida erinevad mehhanismid - autosomaalne domineeriv, autosoomne retsessiivne, X-seotud ja väga harvadel juhtudel tekitab patoloogia mitokondriaalse DNA mutatsioone.

Kliiniline kulg ja tagajärjed sõltuvad haiguse arengu patogeneesist. 70–90% juhtudest tekib patoloogia, mida edastab autosomaalne domineeriv tüüp, mis on selle käigus aeglane ja reageerib hästi ravile. Teised retiniidi pigmentosa tüübid on raskemad ja põhjustavad tavaliselt täielikku pimedust.

Belotechnaya abiotrophy

Retinaalse pigmendi abiotroofia vorm, mis on tekkinud ebanormaalsete muutuste tõttu RHO, PRPH2, RDH5 või RLBP1 geenides, kõige sagedamini mutatsioonid esinevad PRPH2 geenis. Ta vastutab perifeerse aine nimetamise eest, mis on seotud valgustundlike rakkude membraanide moodustumisega, peamiselt pulgad. Rikkumiste tõttu muutub see vähem vastupidavaks negatiivsete tegurite suhtes ja lõpuks kaob. Haigust iseloomustab progresseeruv kursus ja esimesed märgid sarnanevad valgete punktidega, mis asuvad võrkkesta servades.

Stargardi haigus

Võrkkesta või Stargardti tõve kollane kohapealne abotroofia areneb kõige sagedamini ABCA4 valgu lagunemise tulemusena, mis on vastutav energia metabolismi ja toitainete transportimise eest raku- ja kleepmembraanides. Selle tulemusena kogunevad kudedesse toksilised ühendid, mis põhjustavad valgustundlikul membraanil degeneratiivseid protsesse. Harvemini põhjustavad ELOVL4 ja PROM1 geenide mutatsioonid patoloogiat, mis põhjustab ka fotoretseptorite struktuuri ja funktsioone.

Parim haigus

Besti haiguse tekke põhjuseks on BEST1 geeni häire, mis asub kromosoomil 11, mis vastutab parimate valkude eest. Patoloogilise protsessi täpne mehhanism ei ole teada, kuid teadlased võisid jälgida epiteeli kihi aeglast hävimist makulas ja muutusi Bruchi membraani kudedes. Järgmisena koguneb võrkkesta kahjulikke aineid ja tekib tsüst, mis kõigepealt blokeerib ligipääsu valguskiirtele ja seejärel puruneb, moodustades armi. Geenimutatsioon pärineb autosomaalselt domineerivalt.

Amaurosis leber

RPE65 geeni mutatsioonide tulemusena tekkiv harvaesinev, kuid raske pigmendi abiotroofia vorm. Muutused toovad kaasa asjaolu, et vardad ja koonused lakkavad jagunemast ja ei taastu pärast surma, nagu see toimub tervetel inimestel.

Kõige sagedamini pärineb Leveri amauroos autosomaalsest retsessiivsest viisist, tuvastatakse varsti pärast sündi ja ei ole terapeutiline.

Wagneri tõbi

Wagneri tõbi levib ainult geneetiliselt (autosomaalne domineeriv tüüp) ja pärimise tõenäosus on 100%. Geen, mis läbib mutatsiooni, asub viiendal kromosoomil. Visuaalsete seadmete struktuuri uurimisel selgus, et terve hulk häireid, mis hõlmavad mikrotsüsti moodustumist, hüperpigmentatsiooni, retinoschisis jne. Selle tulemusena arenevad nägemishäired - kõige sagedamini lühinägelikkus koos astigmatismiga.

Üldistatud abiotroofia

Patoloogia on seostatud CACNA1F või NYX geenide mutatsiooniga, mis vastutavad fotoretseptorite moodustavate valkude eest. Üldine abiotroofia edastatakse X-seotud mehhanismiga ja toimub täielikus või mittetäielikus vormis. Sõltuvalt kliinilisest kulgemisest nõrgestab või kaob hämariku nägemine patsientidel täielikult ning nägemisteravus ja värvide tajumine võivad jääda samaks või väheneda veidi.

Lisaks eespool nimetatud haiguse sortidele eristavad nad düstroofilise protsessi mittepigmentaalset kulgu. Seda iseloomustab nähtavate muutuste puudumine võrkkesta kudedes, kuid aja jooksul arenevad patsiendid pigmentide sarnaste sümptomitega.

Igal juhul on võrkkesta pigmendi abiotroofia arengu mehhanism ligikaudu sama. Metaboolsetes protsessides osalevate geenide ja valkude mutatsioonid põhjustavad varraste ja koonuste erinevaid häireid ja nendega seotud nägemissüsteemi häireid.

TÄHELEPANU! Enamiku võrkkesta abiotroofia vormide etioloogiat ja patogeneesi ei ole piisavalt uuritud, mistõttu võib teatud juhtudel kliiniline protseduur olla erinev.

Haiguste klassifikatsioon

Sõltuvalt pärandi ja lokaliseerimise liigist jagatakse võrkkesta pigmendi abiotroofia mitmeks vormiks, millest igaühel on oma omadused.

Pärandi tüübi järgi:

  1. Varajane autosomaalne retsessiivne sort. Haiguse vorm, mida iseloomustab kiire progresseerumine ja tõsised tüsistused. Tavaliselt avastatakse neid esimestel eluaastatel ja visuaalse süsteemi töö halveneb järsult.
  2. Hiline autosomaalne retsessiivne vorm. Sümptomid ilmnevad vanemas eas (pärast 30 aastat), kuid muutused arenevad aeglaselt.
  3. Autosoomne domineeriv abiotroofia. Patoloogiline protsess kulgeb järk-järgult ja põhjustab harva tõsiseid tüsistusi, mis jätab patsientidele nägemise osalise säilitamise võimaluse.
  4. Põrandaga ühendatud patoloogia. Haiguse haruldased sordid, mida levitatakse X-kromosoomi kaudu, arenevad kiiresti ja neil on tõsised tagajärjed.

Asukoha järgi:

  1. Perifeerne kuju. Protsess algab võrkkesta servadest ja mõjutab peamiselt pulgad, mille tagajärjel väheneb perifeerne nägemine. Rasketel juhtudel võib see liikuda silma keskmiste piirkondade suunas. Perifeersed vormid hõlmavad albumiini ja pigmendi abiotroofiat.
  2. Keskvariatsioonid. Haigused mõjutavad kollast täpi ja aluse keskosa, peamised ilmingud on värvi tajumise häired ja nägemisteravuse vähenemine. Näited on parim ja stargardti haigus.
  3. Generaliseeritud düstroofia. Patoloogilised muutused katavad kogu võrkkesta ja on pärilikud. Nende hulka kuuluvad Leber amaurosis ja mõned muud geneetilised patoloogiad.

Pigmendi abiotroofia klassifitseerimine on tingimuslik, kuna mõned haiguse vormid võivad voolata teistesse. Näiteks võib keskne piirkond patoloogiline protsess levida perifeeriasse ja vastupidi.

Sümptomaatika

Haiguse sümptomeid avastatakse kõige sagedamini lapsepõlves või 20-30 aastat ühel või mõlemal silmal ja suureneb aja jooksul.

Patoloogia kõige levinumad tunnused on järgmised:

  • ööseks pimedus - võime halveneda või kaotada võime normaalselt õhtul ja öösel ruumis orienteeruda;
  • perifeerse nägemise halvenemine ja esialgu selle väljad kitsenevad järk-järgult, kuid selle tulemusena võib patsiendil olla vaid piiratud ala võrkkesta keskosas (torukujuline nägemine);
  • nägemisteravuse vähenemist ja värvispektri tajumist täheldatakse tavaliselt haiguse hilises staadiumis, kui patoloogiline protsess mõjutab silma keskel asuvaid koonuseid;
  • silmade väsimus, ebamugavustunne, peavalud ja muud silmahaiguste levinud sümptomid.

Haiguse tunnuste raskusaste ja progresseerumine sõltuvad haiguse vormist. Mõned abitroofiatüübid põhjustavad pimedaks mitu kuud, samas kui teised on arenenud kümneid aastaid ja viinud nägemissüsteemi väheste häirete tekkeni.

TÄHELEPANU! Võrkkesta abiotroofia sümptomeid iseloomustab suur varieeruvus, kuid iseloomulikku ilmingut võib nimetada hämaruse nägemise vähenemiseks. See võib areneda mitu aastat enne teiste nähtude ja patoloogiliste muutuste ilmnemist kudedes.

Diagnostika

Haiguse diagnoosimiseks kasutatakse oftalmoloogilisi meetodeid, sealhulgas funduseksam, elektrookulograafia, elektroretiinograafia, visuaalsete väljade hindamine ja värvi tajumine. Patsientide põhjas tuvastatakse valged või kollased laigud, mis asuvad kõigepealt servades ja lõpuks levivad keskosale kollasele kohale lähemale. Lisaks on pigmendi abiotroofiale iseloomulikud defektid ja vasokonstriktsioon ning hilisemates etappides ilmnevad nägemisnärvi atroofia sümptomid.

Olulist rolli diagnoosimisel mängib haiguse konkreetse sümptomi määratlus - sinise värvi tundlikkuse vähendamine selle täieliku kadumisega. Selleks kasutatakse Rabkini tabeleid, mis võimaldavad hinnata patsiendi võimet tuvastada teatud värvispektri toone.

Diagnoosi kinnitamine viiakse läbi perekonna ajalugu ja molekulaarseid geneetilisi uuringuid kasutades, kuid neid ei kasutata alati. Laborites on olemas avastamismeetodid kõige tavalisemate haiguste tüüpide jaoks, mis on seotud mutatsioonidega RP2, RPO, RP1, RPGR, CRB1, SPATA7 geenides. Harvemini abiotroofia korral ei ole välja töötatud patoloogia täpset tuvastamismeetodit, mistõttu diferentsiaaldiagnostikat teostatakse kõige sagedamini, võttes arvesse perekonnas esinevate rikkumiste olemasolu või puudumist.

Kui kinnitatakse võrkkesta degeneratiivsete muutustega seotud diagnoosi, kuid patsientide sugulaste visuaalse süsteemi häirete kohta ei ole kaebusi, soovitatakse neil läbi viia täielik uuring patoloogia varajaseks avastamiseks. Sellised meditsiinipraktika olukorrad on üsna tavalised, kuna mõned haiguse vormid on peaaegu asümptomaatilised ega vähenda patsientide elukvaliteeti.

Rahvusvahelise haiguste klassifikaatori ICD-10 kohaselt määrati võrkkesta pigmendi abiotroofia kood H35.5 - pärilik võrkkesta düstroofia.

Patoloogiline ravi

Puuduvad spetsiifilised meetodid pigmendi abiotroofia raviks - patsientidele on ette nähtud toetav ravi, mis vähendab patoloogia progresseerumist. Selleks kasutage ravimeid, mis parandavad toitumist ja vereringet kudedes, A- ja E-vitamiinides, peptiidide bioregulaatorites, vasodilaatorites. Ravimid aeglustavad võrkkesta hävimist ja nägemishäirete teket, suurendavad silma regeneratiivseid omadusi ja takistavad tõsiseid tüsistusi.

Koos konservatiivse raviga kasutatakse füsioteraapia meetodeid, laserravi, mikrokirurgiat. Mõnedes riikides kasutatakse patoloogiate raviks spetsiaalseid võrkkesta proteese, mis implanteeritakse silma, parandavad nägemist ja takistavad täieliku pimeduse teket. Ravi edukus sõltub haiguse õigeaegsest diagnoosimisest. Kuna paljud patoloogilised vormid pärinevad 100% tõenäosusega, peaksid koormatud perekonna ajalugu omavad lapsed olema alates sünnist silmaarsti kontrolli all.

HELP! Enamik uuenduslikke ravimeid võrkkesta pigmendi abiotroofiaks on väljatöötamise ja testimise etapis. Kõige lootustandvam on geenitehnoloogia, mis võimaldab kahjustatud geenide parandamist ja haiguse põhjuste kõrvaldamist.

Prognoos

Võrkkesta pigmendi abiotroofia prognoos sõltub haiguse kliinilise kulgemise vormist ja omadustest. Autosomaalse retsessiivse pärandiga vorme iseloomustab kiire progresseerumine, mis tavaliselt põhjustab nägemise täieliku kadumise. Sellistel juhtudel võib toetav ja sümptomaatiline ravi pimeduse tekkimist 5-10 aastat edasi lükata, kuid tavaliselt on see vältimatu.

Teised sordid arenevad aeglaselt ja mõnel juhul põhjustavad öise nägemise ja perifeerse nägemise halvenemist, samuti värvide tajumist, mis ei mõjuta tõsiselt patsiendi elukvaliteeti.

Informatiivne video

Spetsiaalsed videod võrkkesta tapetoreetilise (pigmentaarse) abiotroofia põhjuste, sümptomite ja ravi kohta:

Spetsiifilisi ennetusmeetmeid pigmendi abiotroofia tekke vältimiseks ei eksisteeri. Selle diagnoosiga paarid, kes plaanivad rasestuda, peavad saama geneetilist nõu ja jälgima hoolikalt lapse silmade tervist alates tema sünnipäevast.

Võrkkesta pigmendi abiotroofiat peetakse üsna haruldaseks haiguseks, kuid kui perekonnas esineb haigusi, edastatakse see teistele põlvkondadele peaaegu sajaprotsendilise tõenäosusega. Selle haiguse silmade kudedes toimuvad muutused on pöördumatud, kuid õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad visuaalse süsteemi funktsioone säilitada pikka aega. Uuenduslike ravimeetodite väljatöötamine annab lootust, et tulevikus saab abitroofiat täielikult ravida.

http://glaza.guru/bolezni-glaz/zabolevaniya/patologii-setchatki/distrofiya-set/abiotrofiya

Võrkkesta abiotroofia

Retinaalne abiotroofia on heterogeensed düstroofilised pärilike haiguste rühm, mis on tingitud võrkkesta järkjärgulisest hävimisest nägemisteravuse vähenemisega ja mõnel juhul täieliku pimedusega. Sümptomid on erinevad: nägemisteravuse, hemeraloopia, värvuse tajumise halvenemise võib väheneda. Diagnoosi viivad läbi oftalmoloogilised ja geneetilised meetodid (oftalmoskoopia, elektroretiinograafia, fluorestseeruv angiograafia, perekonna ajalugu ja defektsete geenide tuvastamine). Enamikus võrkkesta abiotroofia vormides puudub spetsiifiline ravi, sümptomaatiline ja toetav ravi võib leevendada mõningaid sümptomeid ja aeglustada haiguse progresseerumist.

Võrkkesta abiotroofia

Võrkkesta abiotroofia (võrkkesta degeneratsioon, võrkkesta düstroofia) on nägemisorgani patoloogia, milles areneb võrkkesta düstroofia. See võib olla osa mõne päriliku haiguse sümptomikompleksist, tegutseda iseseisva patoloogiana, mõnel juhul on võimalik pärast vigastusi ja muid mõjusid tekkida sekundaarne degeneratsioon. Sõltumatud võrkkesta abiotroofilised pärilikud vormid on erinevad, keskmiselt jääb see vahemikku 1-10: 10 000. Erinevate vormide pärimise mehhanism võib olla autosomaalne domineeriv, autosoomne retsessiivne ja sugulus. Sel põhjusel on haiguse seksuaalsel jaotamisel tugevad erinevused - alates mõlema soo võrdsest kiindumusest kuni peaaegu täieliku meeste esinemiseni haigete seas (X-seotud pärandiga). Geneetiliselt määratud võrkkesta abiotroofia on päriliku nägemise kadumise kõige levinum põhjus.

Põhjused

Võrkkesta abiotroofia etioloogia varieerub haiguse tüübi järgi. Ühine mehhanism on spetsiifilise geeni või geenide mutatsioon, mis kodeerib võrkkesta aktiivsuses osalevaid spetsiifilisi valke. Samas ei ole enamiku vormide patogenees hästi mõistetav.

Kõige tavalisem võrkkesta abiotroofia, pigmendi düstroofia, põhjuseks võib olla rohkem kui 150 mutatsiooni varianti mitmetes kümnetes geenides, millest enamik on päritud autosomaalsest domineerival viisil. Peaaegu veerand kõigist võrkkesta pigmenti abotroofia juhtudest on tingitud erinevatest mutatsioonidest opsiini valgu geenis. CRB1 fotoretseptori valgu geenis on mutatsioonil retsessiivne pärand, samas kui RP2 ja RPGR geenides on see seotud X kromosoomiga. On olemas harva esinev võrkkesta pigmendi abiotroofia vorm, millel on mutatsioon mitokondriaalses DNA-s ja seega ka ema pärandist järglastelt. Hoolimata esmase häire erinevatest variantidest koos retiniidiga pigmentoosiga, on haiguse patogenees üldjuhul sama - on rikutud jäätmevarda kõrvaldamist, mille tulemusena saavad nad võrkkesta toksiinide allikaks. Tulenevalt asjaolust, et varraste kontsentratsioon kasvab võrkkesta perifeeria suunas, algavad seal patoloogilised muutused, uute valgustundlike rakkude moodustumine aeglustub, mis viib valgustundlikkuse vähenemiseni.

Võrkkesta valk-tüüpi abiotroofia seostatakse mutatsioonidega ühes neljast geenist - RHO, PRPH2, RDH5 või RLBP1, kõige tavalisema vormiga perifeerset valku kodeeriva PRPH2 geeni muutuste tõttu. Haigus pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. Eeldatakse, et perifeersed osalevad fotoretseptormembraanide stabiliseerumises, peamiselt kleepudes, nii et selle struktuuri rikkumised muudavad need vähem stabiilseks ja viivad nende hävitamiseni. Võrkkesta valgu poolt indutseeritud abiotroofia on progresseeruv, kusjuures esimesed häired (mis on märgatavad valged punktid), moodustuvad võrkkesta perifeerias.

Võrkkesta (Stargardti tõbi) kollane täppjaotroofia on põhjustatud ka mitmete geenide mutatsioonidest. Võrkkesta kollase värvusega degeneratsiooni kõige tavalisem vorm on seotud ABCA4 valgu struktuuri rikkumisega, mis teostab fotoretseptormembraanides transpordi- ja energiafunktsioone. See haiguse vorm pärineb autosomaalsest retsessiivsel viisil. Transmembraanse valgu ABCA4 struktuuri muutumine põhjustab toksiliste metaboliitide (eriti lipofussiini) kogunemist võrkkesta, mis põhjustab valgustundliku kihi düstroofiat. Stargardti haiguse teine ​​variant autosomaalse domineeriva pärandiga on tingitud ELOVL4 valgu struktuuri muutumisest, mis kontrollib pika ahelaga rasvhapete moodustumist silmakudedes. Sellisel juhul on fotoretseptorite degeneratsioon seotud nende membraanide mõne komponendi sünteesi halvenemisega. Teist tüüpi võrkkesta kollase täpi abiotroofia on seotud PROM1 geeni mutatsiooniga. Sellisel juhul pole haiguste patogeneesi põhjalikult uuritud.

Besta retina abiotroofiat põhjustavad BEST1 geeni mutatsioonid, mille transkriptsiooniprodukt on anioonikanalite klassi kuuluv tropiinvalk. Pärand on autosomaalne domineeriv, düstroofia patogenees ei ole teada.

Kaasasündinud statsionaarne öine pimedus on võrkkesta üldine abiotroofia, mille peamine kahjustus on vardad, millega kaasnevad ka teised nägemisorgani häired - strabismus, katarakt. Eraldatakse kaasasündinud statsionaarse öise pimeduse täielikud ja mittetäielikud vormid, mida mõlemad pärivad X-seotud mehhanismist. Täielik tüüp on tingitud NYX-i geeni mutatsioonist, mis kodeerib valku, mis annab ergutusülekande varrastelt bipolaarsetesse rakkudesse. Selle tulemusena on fotoretseptorite informatsiooni edastamine häiritud, on hemeraloopia, mille nägemine pimedas on peaaegu täielik, samas kui teravuse ja värvi tajumine tavaliselt ei kannata. Mittetäielikku vormi põhjustab CACNA1F geeni mutatsioon, mille produkt on sarnane valk, kuid see esineb nii vardades kui ka koonustes. Samas ei ole impulsi edastamine siiski täielikult blokeeritud, mistõttu hämaras nägemine on ainult nõrgenenud, kuid ka teravus ja värvi tajumine.

Klassifikatsioon

Oftalmoloogias on kõik võrkkesta pärilikud düstroofia vormid jagatud kolme rühma:

  1. Perifeerne, kus rikkumised toimuvad valdavalt piki aluse serva, kuid mõnede abiotroofia vormidega võivad nad edasi liikuda ja keskmised piirkonnad jääda kuni kollase kohani. Lisaks kannatab nende kõige enam perifeerse nägemisega silma kohanemine pimedas ja sageli esineb hemeraloopia. Nende hulka kuuluvad võrkkesta pigment ja valgepunktid.
  2. Keskne, mida iseloomustavad kollase täpi ja aluse keskosade esmane kahjustus. Samal ajal häiritakse värvide tajumist, nägemisteravus langeb järsult. Sellised ilmingud kaasnevad Stargardti tõvega ja parimate haigustega.
  3. Üldistatud. Mõne mutatsiooni või nende kombinatsiooniga võib võrkkesta abiotroofia mõjutada kogu silma võrkkesta membraani, mistõttu mõned uurijad eristavad kolmandat rühma düstroofiaid, üldistatud. Selline on kaasasündinud statsionaarne öine pimedus. Üldised võrkkesta kahjustused kaasnevad teiste pärilike haigustega - näiteks Leber amaurosis.

Erinevate mutatsioonide suure arvu tõttu on ülalnimetatud eraldamine mõnevõrra suvaline. Seega võivad muutunud pigmendi düstroofia vormid muutuda üldisemaks ning PROM1 geeni (neljas Stargardti tõve tüüp) mutatsiooni korral võib võrkkesta keskpiirkondadest abiotroofia levida perifeeriasse.

Võrkkesta abiotroofia sümptomid

Võrkkesta abiotroofia sümptomid on üsna varieeruvad tänu suurele hulgale erinevatele mutatsioonidele, mis viivad selle patoloogia arenguni. Samal ajal on sama rühma erinevate perifeersete, keskmiste või generaliseeritud abiotroofiliste düstroofiate vahel mitmeid sarnaseid ilminguid.

Võrkkesta perifeerne abiotroofia (pigmentaarne düstroofia, valgepunkti abiotroofia) algab peamisest varraste kahjustusest, mistõttu üks esimesi haiguse sümptomeid on hemeraloopia. Patoloogia progresseerumisega, varraste edasise hävimisega, võib öise nägemise vähenemine muutuda selle täielikuks kadumiseks - niktalopiya. Perifeerne nägemine on halvenenud, tekib kontsentriline skotoom, mille järel kitseneb vaatevälja nii palju, et see muutub "torukujuliseks". Valgeliblede retinaalse abiotroofia korral ei teki enam tõsiseid häireid, päevane nägemine ja värvi tajumine ei muutu. Paljudel pigmentide düstroofia juhtudel on ka koonused kaasatud patoloogilisse protsessi, mis viib päevase nägemise languse, teravuse vähenemiseni ja mõnikord täieliku pimeduse tekkeni. Haiguse kulg võib kuluda kümneid aastaid, kuigi on ka mööduvaid ja alaealisi vorme.

Keskmist võrkkesta abiotroofiat iseloomustab peamiselt koonuste kahjustus, mille kontsentratsioon on kollase täpi piirkonnas kõige kõrgem - seetõttu nimetatakse neid ka makulaarseks düstroofiaks. Nägemisteravuse järsk langus tuleb esile, värvide tajumine on häiritud ja fotoretseptorite täieliku hävimisega areneb keskosas skotoom. Kui patoloogiline protsess ei laiene võrkkesta perifeersetele aladele, mõjutab nõrgalt perifeerset ja hämarat nägemist. Kui abiotroofia vormid, mida iseloomustavad fotoretseptorite fokaalsed kahjustused, tekivad vaateväljas pimedad täpid. Rasketel juhtudel võib tekkida nägemisnärvi kiudude atroofia ja täielik pimedus.

Kaasasündinud statsionaarse öise pimeduse täielikku vormi iseloomustab väljendusvõime koos päevase nägemise ja värvi tajumise säilitamisega. Sel juhul ei esine haiguse progresseerumist. HSNSi puuduliku vormi sümptomid on mõõdukas hemeraloopia, nägemisteravuse vähenemine, värvinägemise anomaaliad, vähese valgusega kohanemise raskused.

Diagnostika

Retinaalse abiotroofiaga patsiente peaks konsulteerima geneetik ja oftalmoloog. Düstroofiliste protsesside kindlaksmääramine võrkkestas toimub fundus-uuringu, elektroretiinograafia, nägemisteravuse ja värvi tajumise alusel. Päriliku ajaloo uurimise oluline roll ja geneetilised uuringud, et selgitada välja teatud võrkkesta abiotroofiaga seotud geenide mutatsioonid.

Kui pigmendi düstroofia silmade aluse perifeerias avastab pigmendi ladestumise fookuseid, võib neid täheldada ka haiguse sobiva vormiga keskosas. Võrkkesta arterioolide vähenemine ja hilisemates etappides on koroidkapillaaride atroofia. Mõnel juhul avastatakse nägemisnärvi pea vahajas atroofia. Elektroretiinograafia näitab kõigi lainete amplituudi olulist vähenemist, mis viitab fotoretseptorite arvu järsule vähenemisele võrkkonnas. DNA järjestus mutatsioonide tuvastamiseks toimub kõige sagedamini RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 geenide ja mitmete teiste puhul.

Võrkkesta Belotochechnaya abiotrophy, kui seda uuritakse, on iseloomulik valge, mõnikord metallilise varjundiga, mis paiknevad võrkkesta äärealadel. Võrkkesta arterioole kitsendatakse, pigmendi sadestused esitatakse ühes koguses, tuvastatakse nägemisnärvi ketaste blanšeerumine. Elektroretiinograafia muutused on kerged ega ole usaldusväärne diagnostiline kriteerium. Geneetilist diagnoosi esindab PRPH2 geeni sekveneerimine.

Stargardti ja Besti haiguste korral avastatakse oftalmoskoopia valgus värvi atrofilisi fookuseid, mida sageli ümbritsevad pigmendi ladestused. Fookuste suurus ja arv võib märkimisväärselt varieeruda ja peegeldab võrkkesta kahjustuse raskust. Need asuvad peamiselt keskvööndites, kuid võivad ulatuda ka perifeeriasse. Elektroretiinograafias ilmnes laine A amplituudi järsk langus, mis näitab, et koonused on valdavalt hävinud. Geneetiline diagnoos on vähendatud mutatsioonide tuvastamiseni geenides ABCA4 ja CNGB3 ning päriliku ajaloo uuringus.

Retinaalse abiotroofia ravi

Praegu puuduvad spetsiifilised etiotroopsed ravimeetodid mis tahes kujul võrkkesta abiotroofiaks. Toetava ravina, mis viib haiguse progresseerumiseni, kasutatakse A-, E-, Riboflaviini-vitamiinide preparaate. Vasodilaatorid aitavad parandada võrkkesta verevarustust, mis aeglustab ka düstroofilisi protsesse. Viimastel aastatel on olnud tõendeid bioniliste võrkkesta implantaatide (Argus, Argus 2) edukast kasutamisest, mis on osaliselt taastanud nägemuse patsientidele, kes on abiotroofia tõttu selle täielikult kaotanud. Mõned arengud tüvirakkude kasutamisel, geeniteraapia eesmärk on ka leida meetod võrkkesta abiotroofia raviks.

Prognoos

Tänu abiotroofiat põhjustavate mutatsioonide suurele arvule ja võrkkestas esinevale düstroofiliste protsesside erinevale kliinilisele kulgemisele on prognoos peaaegu alati ebakindel. Mõned pigmentide düstroofia tüübid võivad piirduda hemeraloopiaga ja perifeerse nägemise halvenemisega, samas kui selle patoloogia teised vormid põhjustavad täielikku pimedust. A-vitamiinilisandite kasutamisega on mõnel juhul võimalik aeglustada võrkkesta abiotroofia progresseerumist, vastavalt mõnedele allikatele, võimaldab ka päikeseprillide kasutamine sarnast tulemust saavutada.

http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/retinal-abiotrophy
Up