Pigmentosa pigmentoos on üsna haruldane, mida iseloomustab silma võrkkesta põletikulised protsessid. Kõige sagedamini nimetatakse seda haigust düstroofiaks. Normaalses olekus neelab visuaalne organ valguse, kuid selliste düstroofiliste muutustega hakkab see valgust peegeldama. Ja see viib täieliku pimeduseni. Mehed on haiguse suhtes kõige vastuvõtlikumad ja absoluutselt igas vanuses. Retiniidi peamiseks tunnuseks on fotoretseptorrakkude ja pigmentepiteeli muutus, mistõttu signaale ei edastata aju. Lisaks hakkab põhjas kogunema pigmendi aine.
TÄHTIS! Inimestel, so sarnase patoloogiaga sugulaste puudumisel, võib äkki tekkida pigmentoosne retiniit. See on tingitud lähedastest (vere) abieludest, kuna see viib geenimutatsioonidele.
Silma retiniidi peamine põhjus pigmendi vormis on geneetiline eelsoodumus. Nimelt pärilik geenimutatsioon. Need on geenid, mis vastutavad rhodopsini ja teiste fotoretseptorrakkude valkude sünteesi ja metaboolsete protsesside eest. Selle põhjal jaguneb haigus järgmisteks vormideks:
Lisaks, sõltuvalt patoloogia asukohast, jagatakse pigmentoos retiniit tüüpiliseks ja ebatüüpiliseks välimuseks. Esimesel juhul mõjutab see pulgasüsteemi. Pigment koguneb aluse keskosas. Tüüpilisel kujul ei ilmne sümptomeid piisavalt pikka aega. Ebatüüpiline vaade sisaldab järgmist:
Täpseks diagnoosimiseks on vaja võtta ühendust silmaarstiga, kes viib läbi kvalitatiivse uuringu. Kõigepealt on vaja uurida perekonna ajalugu, st teada saada, kas lähedastel on sarnane haigus. Järgmine on oftalmoskoopia ja elektroretiinograafia. Kindlasti määrake vaatevälja ja värvi tajumine, tume kohanemine. Diagnoosi selgitamiseks teostatakse fluorestseeruv angiograafia ja kompuutertomograafia.
Kuna pigmentoos on pärilik, on haiguse põhjuse kõrvaldamine võimatu. Kuid see on igasuguse ravi peamine suund. Siiski on võimalik edasi liikuda. Selleks kasutatakse järgmisi ravimeetodeid:
Inimesed, kellel on see patoloogia, järgivad alati uuenduslikke tehnoloogilisi arenguid. Praeguseks ei ole veel leidnud universaalset õiguskaitsevahendit, kuid on ka häid uudiseid pigmentaadi retiniidi kohta. Seega kavatseme tulevikus läbi viia eksperimente ja rakendada järgmisi meetodeid:
Iga patsient peab võtma meetmeid, mis takistavad pigmentaasi retiniidi tekkimist. Selleks on soovitatav kanda kaitseprillidega prille. See vähendab ereda valguse pimestamist. Lugedes tuleb kasutada spetsiaalset fondi. Kõige olulisem sündmus on silmaarsti pidev jälgimine, teiste oftalmoloogiliste patoloogiate õigeaegne ravi. Ja muidugi peate sümptomitele erilist tähelepanu pöörama.
http://glaznoy-doctor.ru/prochie-zabolevaniya/pigmentnyj-retinit.html
Visuaalsed haigused on tavalised. Võrkkest kannab ühte peamistest funktsioonidest, mis vastutavad kujutise projitseerimise eest. Võrkkesta haigusi saab omandada ja pärida.
Teise alamliigi üks patoloogiatest on pigmentoos (retinitis pigmentosa). Räägime haiguse koostisest, tüüpidest ja omadustest, samuti diagnoosimis- ja ravimeetoditest.
Pigmentoos on geneetiline, aeglaselt progresseeruv haigus, mida iseloomustab silma pigmendi epiteeli düstroofia. Haigus on päritud ainult. Patoloogia areneb üsna aeglaselt, muutes otseselt silma struktuuri. Selle tulemusena saab inimene haiguse õigeaegse diagnoosimise ja ravi korral täielikult pimedaks minna.
Vaatlusorganite struktuuri muutmise protsessis hakkab silma neeldumise asemel valgust peegeldama. Pigmendikihi epiteel hävitatakse kiiresti, põhjustades rakkude düstroofia ja nende järgneva silma võrkkesta. Nägemisorganite süsteem lakkab valgusignaalide tajumisest. Lõpetab täieliku nägemiskaotuse.
Haigus ei ole tavaline ja enamikul juhtudel diagnoositakse esimese 10 eluaasta jooksul. Anomaalia hilinenud ravi korral kaotab patsient 45-aastaselt peaaegu täielikult võimet näha.
Haigusel on palju geenimutatsiooniga seotud ilminguid. Seetõttu määratakse kõige täpsem klassifikatsioon geneetilise häire ülekandemehhanismi alusel:
Pigmentosa retiniit, mis sõltub võrkkesta kahjustatud piirkondadest ja patoloogia progresseerumisest, jaguneb vormidesse:
Retiniit on ohtlik haigus paljude liikidega. Räägime natuke neist.
Haruldane nägemissüsteemi degeneratsiooni vorm, mis väljendub silma veresoonte patoloogilises arengus. Ilmutatud lapsepõlves või noorukieas. Kui hiline diagnoos tekitab täieliku nägemiskaotuse.
Haigus kulgeb verejooksust kahjustatud veresoone võrkkesta tagaseinas. Selle tulemusena põhjustab aja jooksul kõrgenenud kolesterooli sisaldus võrkkesta eraldumist.
Geenitasemel edastatud nägemisorganite pärilik patoloogiline deformatsioon. Hilise ravi tulemus on täielik pimedus. Seda väljendatakse mis tahes eluperioodil ja see areneb kiiresti.
Manifitseeritakse valkja värvi kujul, mis asub laevade asukohas. Hilise ravi korral on nägemisteravus stabiilne ja sekundaarne perivaskulaarne fibroos.
Manifitseeritakse silma põhja põhjaosas, mis on valged kuni hallid. Koos nägemisteravuse vähenemisega, närvi turse, võrkkesta veresoonte verejooksuga.
Tal on kaasasündinud ja omandatud iseloom. Ilmselgelt cicatricialiste ja atroofiliste muutuste teke ilma põletikuta. Koos klaaskeha hägususega.
See on tüüpiline süüfilise diagnoosiga patsientidele. Mõju visuaalsele süsteemile langeb haiguse 2-3 astmele. Koorioretiniit põhjustab silma ja närvi võrkkesta turse, verejooksu ja klaaskeha hägusust.
Täheldatud HIV diagnoosiga patsientidel. Väljendatakse nakkusprotsessis aeglase arenguga. Komplikatsioon võib olla võrkkesta eraldumine, mis on tingitud põletikulise fookuse edenemisest.
Selle põhjuseks on gripiviirused, adenoviirus ja herpes. Väljendatakse võrkkesta häguseks. Patoloogia kõrvaldatakse iseseisvalt, taastades objektide selge tajumise võime. On olemas haiguse kordumise oht.
Seda iseloomustavad võrkkesta veresoonte kahjustused. Haigus esineb püogeensete bakterite sissetoomise tõttu patsiendile. Anomaalia progresseerumine põhjustab silma närvi turse, klaaskeha läbipaistmatust ja panophthalmiiti.
Pigmentoos on retiniit, mis on selle avaldumise peamine tegur - pärilik eelsoodumus. Haigus edastatakse geenide tasemel, loote mutatsiooni tõttu loote ema poolt. Kiirete patoloogiate tekkimise oht suureneb lähedaste sugulaste vaheliste suhete juuresolekul mitu korda.
Pigmentosa retiniidi esmase arenguetapp ei avaldu kõrvalekalletes. Patoloogia progresseerumisel täheldatakse patsiendi seisundi muutust.
Silma düstroofia geneetilist haigust näitavad tunnused on järgmised:
Sageli on patsientidel võrkkesta turse, mis on põhjustatud fotoretseptorite aktiivsest hävimisest ja patoloogilistest muutustest.
Haiguse areng lastel, lisaks sellele, et rikutakse objekti selgelt näha, on sageli kaasas valu peaga, kapriisne riik, valguse välgud tema silmade ees.
Arstide seisukohast ilmneb pärilik patoloogia järgmistes sümptomites:
Päriliku visuaalse süsteemi patoloogia avastamiseks viib silmaarst esmalt läbi aluse uurimise, et tuvastada haiguse välised tunnused.
Seejärel peab arst määrama värvide ja toonide tajumise taseme ning arvutama vaatevälja. Selleks viiakse läbi oftalmoskoopia ja elektroretiinograafia. Silma põhjas ilmnenud defektide diagnoos, makrute atroofia või ödeemi esinemine määratakse võrkkesta fluorestsentsi angiograafia abil.
FAG-protseduur viiakse läbi värvimisvahendi sisseviimisega silma põhja, jälgides selle jaotusprotsessi.
Pigmentosa retiniidi lõpliku diagnoosimise ja haiguse edasise progresseerumise pildi kohta tehakse molekulaarne geneetiline uuring.
Laboratoorium diagnoosib geenide mutatsiooni, mis on iseloomulik 75-89% pigmenteeritud retiniiditüüpidele. Mõningaid seni halvasti uuritud patoloogia vorme ei ole võimalik uurida.
Mitte-kaasaegse ravi tüsistused on väga halvad. Enamikul juhtudel kaotavad pigmentoosse retiniidiga patsiendid täielikult võimet näha ümbritsevaid esemeid ja esemeid või kaotavad ühe silma. Haigus hõlmab võrkkesta eraldumist, hemorraagiat ja silma närvi atroofiat.
Retinitist pigmentoosist vabanemise meetodi leidmise uurimine ei lõpe. Puudub üheselt mõistetav protseduur, mis oleks võimeline täielikult kõrvaldama nägemisorganite degeneratsiooni arengut ja progresseerumist. Terapeutiline meetod on suunatud patoloogia arengu aeglustamisele.
Selle haigusega patsiendid peaksid olema tähelepanelikud tööalase tegevuse valikule, mis ei tekita visuaalsele süsteemile stressi.
Kui on olemas pigmentoosipõletiku diagnoos, määrab arst ravimid, mis võivad aeglustada patoloogia progresseerumist. Selleks määratakse patsiendile A- ja E-rühma vitamiine, nikotiinhapet sisaldavaid bioaditiine.
Võrkkesta turse juures on ette nähtud diureetikumid. Anumate fotokoagulatsiooniks on ette nähtud vaskulaarsed farmakoloogilised preparaadid. Hapniku voolu suurendamiseks nägemisorganitele nähakse ette vasodilataatorid.
Seda kasutatakse samaaegsete haiguste korral. Katarakti diagnoosi korral tehakse laserkorrektsioon. Võrkkesta implantatsioon on üks nägemuse taastamise võimalusi, mida kasutatakse arenenud ülemaailmsetes kliinikutes.
Järgnevalt on välja töötatud meetodid, et vabaneda visuaalse täieliku nägemise kadumisest pigmentosa retiniidi esinemise tõttu:
Aja jooksul aeglustab patoloogia degeneratsiooni protsessi, mis omakorda peatab nägemise võime ja patoloogia progresseerumise.
Pigmentosa retiniidi diagnoosiga patsientide üldine prognoos on väga ebasoodne. Arvestades, et haigus on päritud geneetilise materjaliga ja universaalset ravimeetodit ei ole veel kindlaks tehtud, suudame täna seda degeneratiivset protsessi aeglustada.
Peate kandma prille, mis kaitsevad silmi liigse ultraviolettkiirguse eest. Ärge liigutage oma silmi liiga kaugele, külastage silmaarsti ruumi planeeritud uuringu läbiviimiseks ja samaaegsete haiguste raviks.
Pigmentoos on retiniit, mis ei ole ravitav. Patsiendi käes aeglustage ainult patoloogia progresseerumist ja pikendage kogu maailma elustandardit ja taju.
Kui teie pere on juba kogenud pigmentoosipõletikku, külastage silmaarsti, aitab ta õigeaegselt avastada ja aeglustada nägemisorganite degeneratsiooni.
http://zdorovoeoko.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Kui pöördute abi saamiseks silmaarsti poole, võite kuulda temalt sellist diagnoosi nagu pigmentoosne retiniit. Haigus on pärilik. See mõjutab võrkkesta, mis põhjustab fotoretseptorite ja pigmentkudede düstroofilisi muutusi. Kui te ei pööra piisavat tähelepanu ravile, võite jäädavalt silmist kaduda.
H35.5 Pärilik võrkkesta düstroofia.
Tuginedes asjaolule, et pigmentoos areneb pigemiinil, tekib teadlastel järgmised patoloogia liigid:
Samuti on pigmentoosne retiniit jagatud tüüpiliseks ja ebatüüpiliseks haiguseks. Esimene tabab keppide süsteemi. Teine on jagatud haiguse sellisteks vormideks.:
Pigmentoos on retinitis, mis on ükskõik millisest vanemast päritud häire. Selle tekkimise oht suureneb, kui sugulased astuvad abielu. Mis on retiniit pigmentosa ja selle peamised omadused on siin kirjeldatud:
Pigmentoos on retiniit võrreldes teiste pärilike patoloogiatega suhteliselt levinud haigus. Seda leitakse ühest inimesest 4000-st. Sel juhul on see tavalisem Šveitsis kui Venemaal. Sugu ei ole pigmenta retiniidi arengu põhitegur. Vanemate omaduste mõju on suurim. Kõige sagedamini avastatakse patoloogia vanuses 20–30 aastat. Harvem - väikelastel.
Pigmenteeritud retiniiti iseloomustab düstroofiliste muutuste järkjärguline progresseerumine. Võrkkest muudab oma funktsiooni. Terves seisundis neelab see valgust. Kui see haigust mõjutab, algab see kõigepealt väikestes kogustes ja siis kõik peegeldab seda suurtes kogustes. See nähtus on põhjustatud metaboolse protsessi mõjutavate geenimutatsioonide olemasolust.
Pigmentosa pigmentoos avaldub kõige sagedamini noorukieas. Domineeriv patoloogia võib ilmneda hiljem - keskealistel või eakatel. Esialgu näitab kõrvalekalle ise visuaalsete elundite pikka kohandumist halva valgustuse tingimustele. Haiguse edasisel arengul on selle sümptomid järgmised:
Need märgid ilmuvad etappides. Esimene on järgmine. Samal ajal täheldatakse selliseid sümptomeid.:
Geenide mutatsioonide tõttu mõjutavad silma veresooned. Selle tulemusena - koonuste hävitamine, läätse hägusus ja sklera hõrenemine. Fotoretseptori degeneratsioonist tingitud võrkkesta turse on tavaline. Selliste muutuste tõttu võib inimene olla täiesti pime.
Pigmentoosne retiniit on diagnoos, mille on teinud klaaskeha teatud defektide olemasolu. Selliste kõrvalekallete kindlaksmääramine väikelastel on väga raske, sest nende visuaalsed elundid on veel kujunemisjärgus. Alles siis, kui laps on 6-aastane, võib arst täpselt diagnoosida. Siiski tugineb ta selliste uuringute tulemustele.:
Diagnoos määratakse vastavalt selliste nähtuste määratlusele nagu veresoonte kokkutõmbumine, luukoe kuhjumine, halb kohanemine valguse muutustega, vähenenud keskne nägemine ja nägemisnärvi blanšeerumine. Molekulaarne geneetiline uurimine aitab teha lõpliku diagnoosi ja prognoosib järgnevat retiniidi pigmentosa kulgu.
Praegu toimuvad pigmentoosipõletiku uuringud. Arendatakse aktiivselt uusi ravimeetodeid. Uuenduste hulgas paistavad silma:
Seda ootab pigem retiniidiga patsientidel.. Praegu on ravimite edu selle päriliku haiguse ravis seotud selliste sündmustega:
Samuti on ette nähtud ravi, mis on suunatud seotud haiguste ravile. Vastupidiselt kõikidele võetud meetmetele ei saa arstid tagada pikaajalist positiivset prognoosi. Kuid nad suudavad peatada haiguse edasise arengu ja vältida võimalike tüsistuste teket. Nende hulgas on glaukoom, katarakt, keratonoon ja muud kõrvalekalded. Seda kinnitavad silmaarsti sõnad:
Pigmentosa retiniidi tüsistuste ennetamine väheneb sellistele meetmetele:
Oluline on märgata haiguse tunnuseid õigeaegselt ja pöörduda arsti poole. Ainult sel juhul saate oma nägemuse salvestada.
http://vseproglaza.ru/bolezni/pigmentnyj-retinit/Pigmentoos (võrkkesta pigmentdüstroofia) on pärilik haigus, mida iseloomustab võrkkesta pigmentepiteeli degeneratiivsed protsessid. See patoloogiline protsess, mille teine nimi on võrkkesta abiotroofia, on üsna haruldane ja õigeaegse ravi puudumisel põhjustab nägemise kadu. Pigmenti pigmenti esimesed märgid avalduvad kõige sagedamini lapsepõlves ja noorukieas, kuigi need võivad esineda ka täiskasvanud perioodi jooksul.
Pigmentoos - retiniit - mis see on? See on harvaesinev pärilik silmahaigus, kus võrkkesta pigmenteeritud epiteelis ja valgustundlikud retseptorid esinevad degeneratiivsetel düstroofilistel protsessidel, millega kaasnevad nägemispuudega funktsioonid. Mõiste „retinaalne abiotrophy” kuulub terve rühma geneetilisi haigusi, millel on erinev arengumehhanism. Kõige sagedamini võib patoloogiat pärida kolmel viisil: autosomaalse domineerimise, autosomaalse retsessiivse või isoleeritud tüübi abil.
Põletikuliste pigmentooside tekke peamine põhjus on geenide pärilik mutatsioon, mis vastutab fotoretseptorvalkude tootmise ja metabolismi eest. Geenmutatsioon esineb emakas ja on pärilik, täheldatud mitmete põlvkondade järjest. Mõnikord on haigus kaasasündinud ilma sugulaste eeldusteta, kuigi see on haruldane.
Patoloogilise protsessi tõenäosus suureneb, kui laps on sündinud lühiajaliste sugulaste suhetest. Võrkkesta abiotroofia võib ilmneda ka tsütomegaloviiruse loote emakasisese infektsiooni tulemusena. Sellisel juhul rikutakse pigmentepiteeli ainevahetust, tekitades kahjulike ainete kogunemist.
Haiguse kliinilise pildi tunnused võivad erineda sõltuvalt retiniidi vormist. Peaaegu kõigil juhtudel ilmneb retinaaliotroofia järgmistest sümptomitest:
Põrsapõletiku pigmentoosiga nakatatakse koheselt fotoretseptori pulgad, mis vastutavad nähtavuse eest hämaras, nii et esimene märk düstroofilistest muutustest on hemeraloopia (öine pimedus), mis võib esineda mitu aastat enne teiste kliiniliste ilmingute ilmumist. Kõigepealt hakkab inimene ilmselgelt nägema ainult veidi halvemat ja kui patoloogia areneb, kitseneb keskne nägemisala, põhjustades märkimisväärseid raskusi pimedas liikumisel. Haiguse arengu alguses on mõnikord visuaalse funktsiooni ajutine paranemine.
Kaugelearenenud staadiumis on nägemisteravus märgatavalt vähenenud, häiritud värvide tajumine ja pimeala tekkimine. Degeneratiivsed protsessid mõjutavad järk-järgult silma veresoonte süsteemi, mille tulemusena lääts ja sarvkest kasvavad häguseks, membraanid muutuvad õhemaks ja tekib kiire nägemise kaotus. Retinaalse abiotroofia esimesed sümptomid võivad ilmneda nii varases kui vanemas eas.
Kaasaegne oftalmoloogia määratleb pigmenti retiniidi kaks peamist vormi:
Silma aluspind on kaetud pigmendi kogunemise ja põletiku fookusega, mõjutatakse järk-järgult fotoretseptoreid, visuaalsed funktsioonid ei ole pikka aega häiritud.
See vorm sisaldab mitmeid võrkkesta abiotroofia sorte:
Võrkkesta pärandi tüübi abiotroofia on mitut tüüpi:
Kuna pigmentoos on retiniit pärilik haigus, on õige diagnoosi tegemiseks kõigepealt silmaarst vestelda patsiendiga ja kogub patsiendi ja tema sugulaste üksikasjalikku ajalugu. Pärast seda on planeeritud järgmised diagnostikameetmed:
Kõige olulisem viis pigmenta retiniidi diagnoosimiseks on oftalmoskoopia, mille käigus leiate järgmised patoloogia tunnused:
Vajadusel võib ette näha täiendavaid uurimismeetodeid, patsiendi lähisugulaste uurimist.
Tänapäeval ei ole loodud pigmenta retiniidi radikaalset ravimeetodit, mistõttu probleemist ei ole võimalik täielikult vabaneda. Selle diagnoosiga valib silmaarst põhjaliku ravi, mille eesmärk on aeglustada patoloogia progresseerumist ja kõrvaldada sümptomaatilised ilmingud. Selleks võib ette näha järgmised ravimid:
Patsiendile on määratud ka vitamiinikompleksid, antioksüdandid ja mitmesugused toidulisandid pigmentoosi retiniidiks. Lisaks on selle diagnoosiga vaja muuta oma dieeti, tarbida suurel hulgal A-vitamiini, mis avaldab positiivset mõju nägemisolekule. Lisaks ravimiravile on soovitatav kasutada füsioteraapia protseduure, et parandada silmamuna verevarustust: elektrostimulatsioon, magnetteraapia, ultraheli jms. Selle haiguse hea seade on Sidorenko klaasid. Kui kaasnevad silma patoloogiad, peavad nad olema konservatiivsed või kirurgilised.
Viimaste meditsiiniliste uudiste kohaselt teevad paljud kaasaegsed meditsiiniasutused arenenud riikides kliinilisi uuringuid geneetilise ravi, tüvirakkude siirdamise ja muude tõhusate meetodite kohta, mis võivad kõrvaldada võrkkesta abiotroofia.
Pigmentoos on retiniit, mis on ohtlik oftalmoloogiline haigus, mille efektiivne ravi ei ole tänaseni kindlaks tehtud. Seda patoloogiat iseloomustab kiire suund ja enamikul juhtudel on see ebasoodne, mis viib täieliku nägemise kadumiseni. Võrkkesta abiotroofia on pärilik, seega puudub konkreetne haiguse ennetamine.
Siiski on võimalik vähendada pigmentoosse retiniidi tekkimise tõenäosust, kui planeerite hoolikalt oma rasedust, külastate regulaarselt arsti ja pöördute esimestele märkidele vastava spetsialisti poole.
http://glazalik.ru/bolezni-glaz/bolezni-setchatki/pigmentnyj-retinit/Pigmentosa retiniit on heterogeenne geneetiline pärilik haigus. Võrkkesta pigmentepiteeli on häiritud, mille tulemusena inimene kaotab nägemisteravuse. Haigusele omased sümptomid: häiritakse tumedat kohanemist, vaatevälja kitseneb, nägemisteravus väheneb. Oftalmoloogilised uuringud aitavad kindlaks määrata patoloogia põhjuse ja tüübi ning edasise ravi meetodi (arst uurib silma alust, viib läbi elektrookulograafia või elektroretiinograafia). Tänapäeval areneb geeniteraapia järk-järgult, silmaarstid kasutavad nägemuse säilitamiseks tüvirakke.
Praegu on mitmesuguseid meditsiini osi, mis uurivad pigmentoosipõletiku ravi põhimõtteid. Geeni mutatsioon aitab kaasa selle haiguse arengule. Üldjuhul on haigus tingitud asjaolust, et fotoretseptorite ja pigmentepiteeli metabolism on inimkehas häiritud selle tõttu, mida võrkkest koguneb iseenesest mürgiseid aineid. Kaasaegsetes tingimustes määrab haiguse klassifikatsiooni uuritud geneetilised pärilikkushäired. Järgmisena vaatame pigmenta retiniidi võtmeliike.
Geenid RPGR ja RP2 on defektsed ja pärivad. Haigus mõjutab ainult neid poisse, kelle homoloogne X-kromosoom puudub. Haiguse korral kodeerivad geenid proteiin-ensüümid, mille tõttu toimub silmade võrkkesta metabolism. Nendes geenides esinevad puudused viivad pigmenti retiniidi tekkeni.
Statistika kohaselt on haigus kõige levinum kõigist neljast tüübist (70–90% inimestest kannatavad selle konkreetse patoloogia all). Visuaalsed häired on tingitud asjaolust, et geenid IMPDH1 (kromosoom 7), RP1 (kromosoom 8), RP9 ja PRPH2 (kromosoomi 6) muteeruvad: valgu kodeerimine toimub, mille tulemuseks on pigmentepiteeli metabolism. Autosomaalne domineeriv pärand aeglaselt areneb, häired on vähem väljendunud kui muud tüüpi pigmentosioonid.
Õigeaegne ravi aitab edasi lükata nägemisprobleeme pikka aega ja mõnel juhul takistab see pimeduse teket.
Haigus on üks kõige ohtlikumaid, kuna see algab ootamatult, kiiresti areneb ja võib põhjustada laste ja noorte pimedust. See on üsna haruldane. Geenimutatsioonide põhjuseid ei mõisteta täielikult. Teadlased näitavad, et lapse embrüonaalne areng on halvenenud valkude kodeerimise tõttu SPATA7 geenidega (kromosoom 14) ja CRB1 (kromosoom 1).
Geneetikud ei suuda tuvastada harvaesineva haiguse - mitokondriaalse DNA mutatsioonide, mida ema lastele edastab, arengut.
Pigmenti retiniidi klassifikatsiooni on mitut liiki (haiguse alguse aeg; patoloogiliste sümptomite olemasolu / puudumine), kuid kõige tavalisem ja mugavam on klassifitseerimine vastavalt haiguse pärandiliikidele.
Lapsed, kes kannatavad pigmentoosipõletiku all, pimedas, ei näe neid objekte, mis on nende lähedal ja sageli langevad ja komistavad. Ei ole ebatavaline, et patoloogia on oma arengu varajases staadiumis inimese nägemine täielikult, mõnikord mitu päeva ja mõnikord mitu tundi, mille järel normaalne nägemine naaseb.
Fotoretseptorid kaotavad tundlikud rakud, mille tulemusena näeb inimene haiguse viimase etapi jooksul hästi, kuid öösel on tema nägemine selgelt kahjustatud. Haigus mõjutab perifeerset, tunneli- ja võrgusilma; viimastes etappides ei erista patsient värve ja tema nägemine on äkilise ülemineku korral heledast valgusest pimedasse halvasti reguleeritud.
Patsiendid kurdavad ebamugavust (mõnikord valu), kui valgust vahetatakse pimedas ruumis hästi valgustatud kohas.
Sõltuvalt klaaskeha muutustest teeb arst diagnoosi. Uurimise käigus vaatleb arst, kas inimesel on arterioole kitsenenud, luudes on ladestunud, kesknägemine halvenenud, kui nägemisnärv on kahvatu või kui hämarikus on kohanemine hilinenud.
Mis saab arsti vastuvõtust teada:
Kaasaegsed meetodid pigmenti retiniidiga võitlemiseks jätkuvad. Arstide silmaarstid on juba välja töötanud nii tüvirakke kui ka protees.
Ärge unustage, et kui inimesele on antud pettumust tekitav diagnoos, tähendab see, et edasine ravi aitab ainult aeglustada nägemise kaotust ja enneaegset pimedust ning mitte täielikult taastada.
Ravimeetodid:
Geeniteraapia püüab kogu aeg leida olukorrast väljapääsu: teadlased-arstid tutvustasid kahjustatud võrkkesse terve geeni, mille tulemusena täheldati paranemist. Silma võrkkesta siirdamine päästab inimese ka pimedusest, kuid nägemise täielikust taastamisest on võimatu rääkida.
Pigmentooside retiniit viib sageli teiste silmahaiguste (müoopia, katarakt, glaukoomi, keratokoonus) tekkeni. Sõltuvalt geeni haiguse tüübist võib hinnata haiguse agressiivsust. Geeniteraapia abil on võimalik püsivalt aeglustada nägemise kadu.
Silma võrkkest mõjutab negatiivselt päikesevalgus, nii et kaasasündinud (või omandatud) haiguse all kannatavad inimesed peaksid kandma päikeseprille.
Prognoosi ei ole võimalik teha pikas perspektiivis, kuna haiguse progresseerumise aste võib olla erinev. Foveal tsooni muutused, mille tõttu inimese keskne nägemine järk-järgult väheneb.
Kui patsient tarbib vitamiine A ja E iga päev, on võimalik peatada pigmentaarse riniidi progresseerumine.
Prognoosi üldtulemused:
Selle haiguse all kannatavaid patsiente tuleb regulaarselt uurida, sest hiline ravi viib uute haiguste tekkeni:
See video räägib pigmenteeritud retiniidi sümptomitest.
Pigmentoos on retiniit, mis on seotud fotoretseptori ja pigmenti võrkkesta epiteeli kompleksi esmase kahjustusega seotud pärilike haigustega ja mida iseloomustavad subjektiivselt öine pimedus ja perifeerse nägemise kadumine ning kogu nägemisvälja ERG objektiivselt oluliselt vähenenud või tuhmumine. Haiguse pärilikku põhjust võib tuvastada ainult 50% juhtudest.
Haiguse algus. Erinev ja sõltub pärandist.
Geneetika. Kirjeldatakse järgmisi pärimisvõimalusi.
• Sporadiline esinemine - ei ole pärilikku retiniidi ajalugu. Sellised juhtumid on kõige tavalisemad. Mõned neist on haiguse autosomaalsed retsessiivsed vormid, teised võivad tuleneda autosoomist domineerivatest mutatsioonidest.
• Autosoomne domineeriv vorm - järgmine esinemissagedus ja see on seotud parema prognoosiga.
• Autosoomne retsessiivne vorm.
• X-seotud retsessiivne vorm on kõige haruldasem rühm, mille prognoos on halb.
Klassikaline kliiniline kolmik RP sisaldab (joonis 6-23):
• võrkkesta pigmentatsioon “luu keha” kujul;
• arterioolide ahenemine;
• nägemisnärvi pea vaha (joonis 6-24).
Pigmentosa retiniidi olulised kliinilised ilmingud on järgmised muutused. Ööpimedus Kas ravi kõige tavalisem põhjus. Äärepoolse nägemisega seotud probleemid on kõigepealt täheldatud ainult hämaras valguse korral, kuid tulevikus tunduvad nad valgustusega. Selle tulemusena on keskne nägemine ainult väike. Nägemisteravus. Pigmentaadi retiniidi autosomaalses modaalsuses võib aastaid püsida keskne nägemine. X-seotud pärilikkuse või haiguse autosomaalsete retsessiivsete vormidega täheldatakse sageli varase keskse nägemise kadu. Lisaks võib nägemise kadu kaasa tuua ka katarakt, makulaarse tsüstilise turse ja sisemembraani pindmine kortsumine. Muutused fondis. Muutused funduses varieeruvad sõltuvalt haiguse staadiumist. Macula Makula kaasamine võib toimuda järgmistes vormides. Diagnoosi aitab kaasa iseloomulike tunnuste ja sümptomite kombinatsioon. Vaateväljad. Esialgu esineb keskel asuv perifeeria täis- või osaline ringskootoom, mis seejärel levib perifeeriasse ja tagantjärele, jättes alles ainult keskse nägemissaare. Tume adaptomeetria. Pimedas kohanemisgraafikus on tõus nii koonuse kui ka varraste osas. Tume adaptomeetria tulemuste põhjal võib autosomaalse domineeriva PR jaotada kahte tüüpi. • I tüübi PR - nycaltopia varajane ilmumine varajase hajutatuga varrasundlikkuse suhtes koonuse tundlikkuse suhtes. Electroretinography. Seda saab märkimisväärselt muuta isegi minimaalsete muutuste korral. Täheldatakse vastuse märkimisväärset vähenemist või peaaegu pleegitavat scopot ERG-d, samas kui fotoopiline ERG jääb suhteliselt säilitatuks. Koonilise b-laine latentsus, mis on määratud vilkuva stiimuli abil, on peaaegu alati pikenenud. B-laine latentsus ERG-le võib pikeneda patsientidel, kellel on ülekaalus varraste kadu. Hiljuti on I ja II tüüpi autosomaalses domineerivas PR-s tuvastatud ERG iseloomulikud muutused. Tüüp I PR PR-s on varraste ERG olulisem muutus kui koonus ERG, samas kui II tüübi PR koonus ja varras ERG on võrdselt kahjustatud. Elektrookulograafia. Indikaatorid on peaaegu alati vähenenud. Pigmentoos on retiniit võrkkesta pärilik haigus, milles esineb pigmentepiteeli ja fotoretseptorite düstroofia ning esineb erinevaid nägemishäireid. Haigus on progresseeruv ja ilma piisava ravita võib põhjustada täielikku pimedust. Kaasaegne meditsiin arendab kõiki haiguste kõrvaldamiseks kasutatavaid meetodeid, kuid seni ei ole leitud üheselt mõistetavat võimalust geneetilise patoloogia vastu võitlemiseks. Ravi põhineb nägemuse säilitamisel haiguse juba kindlaksmääratud staadiumis. Pigmentosa retiniit progresseerub järk-järgult, suureneb võrkkesta düstroofia. Terve keha neelab valgust ja geenimuutustega algab valguse järkjärguline peegeldus, mis lõppkokkuvõttes põhjustab täieliku pimeduse. Haigus võib ilmneda nii varases kui täiskasvanueas ning on otseselt seotud geenimutatsiooniga. Kui pigmentepiteeli kudede ja fotoretseptorite ainevahetus muutub, siis lõpeb aju vajalike signaalide saamine, silma võrkkesta on kogunenud kõrvalained. Pigmentosa retiniidi põhjuseks on molekulimutatsioonid geenides, mis vastutavad rhodopsiini, retinooli eelkäija, tootmise eest, mis on silmade jaoks hädavajalik. Olenevalt geneetilisest pärandist on haiguse kolm peamist tüüpi: Pigmentosa retiniit liigitatakse erinevate parameetrite järgi. Kõige levinum jaotus haiguse lokaliseerimise kohas, haigus on jagatud tüüpilisteks ja ebatüüpilisteks liikideks. Esimesel juhul on kolvipulgade süsteem düstroofia suhtes tundlik. Pigmendi anomaalia koguneb aluse keskosas. Sellel seisundil ei ole pikka aega sümptomeid. Järgmised kliinilised ilmingud on omane atüüpilisele patoloogia tüübile: Patoloogia võib pärida ükskõik millise vanemjoonega, eriti seotud abielud on ohus. Pigmentosa retiniit võib alustada selle progresseerumist igas vanuses. Kõige sagedasemad juhtumid on täheldatud varases lapsepõlves ja noorte perioodil. Domineeriva liigi jaoks on iseloomulik patoloogia kujunemine keskmises ja isegi vanas eas. Haiguse algsignaal väljendub vähese valguse tingimustes kohanemise vähenemises. Nägemine halveneb ja desorientatsioon esineb pimedas. See võib olla ainsaks patoloogia sümptomiks mitu nädalat, kuud või aastat. Patsient kohaneb pikka aega heledast ruumist pimedasse minekuks. Pimedus areneb pimedas normaalse keskkonnaalase tajumise ajal päevasel ajal. Põhjuseks on valguse tajumise eest vastutavate pulgade degeneratsioon. Lisaks põhjustab varraste hävitamine perifeerse nägemise vähenemist ja selle osade osalist kadumist. Objektide piirjooned on moonutatud, ilmuvad skotoomid, silmapilgulised alad, mõnikord kitsenevad ringi moodustamiseks. Haiguse edasise progresseerumisega kitseneb vaatevälja keskpunkti veelgi rohkem, moodustades tunneli akna. See muudab värvi eraldusvõimet, see ei kaota sinise tooni. Pigmenteeritud retinopaatia iseloomustab peamisi sümptomeid: Geenmutatsioon mõjutab silma veresooni, mis põhjustab koonuste hävitamist, läätse hägusust, sklera hõrenemist ja hiljem patsiendi täielikku pimedust. Väga sageli esineb fotoretseptorite aktiivse degeneratsiooni tõttu võrkkesta turse. Pigmentosa retiniidi diagnoos põhineb klaaskeha iseloomulike muutuste alusel. Väikelaste diagnoosimine on varases staadiumis raske ja muutub kõige informatiivsemaks alles pärast 6-aastase vanuse saavutamist. Pigmentoosi retiniidi diagnoosimiseks viib spetsialist läbi mitmeid diagnostilisi uuringuid: Diagnoosimisel juhib arst tähelepanu arterioolide ahenemisele, luukoe ladestumisele, aeglasele kohanemisele pimedusega, keskse nägemise halvenemisele, nägemisnärvi halvusele. Molekulaarsed geneetilised uuringud viiakse läbi diagnoosi ja selle edasise arengu prognoosi lõplikuks kinnitamiseks. Aktiivselt viiakse ellu kaasaegseid meditsiiniuuringuid, arengut ja kliinilisi uuringuid selle haiguse vastu võitlemisel. Geeniteraapias, tüvirakkudes ja võrkkesta proteesides on juba paljutõotavaid andmeid. Kui tuvastatakse pigmentosa retiniidi diagnoos, on ravi suunatud nägemisorganite regenereerimisprotsessi aeglustamisele. Selleks kasutage: Hetkel on käimas geeniteraapia katsed, mis seisnevad tervete geenide säilitamises fotoretseptorite ja pigmentepiteeli kahjustatud piirkondades. Teatud paranemist täheldati spetsiaalsete viiruste sisseviimisega võrkkesta ekstratsellulaarsesse ruumi, mille sees olid kromosoomikapslid. Teine täiustatud tehnika on võrkkesta implantatsioon. Seda meetodit kasutatakse juba maailma arenenud kliinikus, kuid see ei too kaasa nägemuse täielikku taastumist, võimaldades olukorra parandamiseks vähe, et olla iseseisvalt võimeline. Retiniidi pigmendi esinemine muudab patsiendi silmad haavatavaks, tekitades teisi silmahaigusi: glaukoom, katarakt, müoopia, keratokonon ja muud tervisehäired. Pikaajaline prognoos ei ole veel väga soodne ja sõltub geenihaiguse tüübist, kuid on võimalik haiguse progresseerumist aeglustada. Lisaks pidevatele konsultatsioonidele oftalmoloogiga peate kandma päikeseprille, päikesekiirgus on võrkkestale ohtlik ja kahjustav. Patoloogia õigeaegne uurimine ja avastamine varases staadiumis aeglustab oluliselt pigmenta retiniidi pärilikku arengut.
Joonis fig. 6-23. Pigmentoos. Klassikalist kliinilist triaati täheldatakse pigmentoosse retiniidiga patsiendil, kaasa arvatud nägemisnärvi pea vaha, arterioolide hõrenemine ja pigmentatsioon „luukehade” kujul (suurendatud pilt).
Joonis fig. 6-24. Pigmentoos. Pigmenti rotiini iseloomustavad tunnused on arterioolide (suurenenud pilt, A) ja pimennye muutuste hõrenemine. Vmhom ja dr Gordon Byrnes.) Olulised kliinilised tunnused
• Varasemad muutused on arterioolide vähenemine, mis on väikseim pulbristatud intraretinaalne pigmentatsioon.
• Hiljutised sümptomid - pigmenti perivaskulaarne akumulatsioon „luu keha” kujul. Pigmenteerunud muutused ilmuvad kõigepealt keskel asuvatel perifeeriatel, seejärel levivad perifeeria ja tagumise pooluse suunas, millega kaasneb rõngasveiste areng. PR-i kolmiku märkidest on nägemisnärvi halvus vähem usaldusväärne.
• kaugelearenenud staadium - suurte koroidlaevade poolläbipaistvus, võrkkesta arterioolide märkimisväärne hõrenemine, nägemisnärvi pea märgatav palsam.
• Makula tsüstiline turse (võib reageerida atsetasoolamiidi süsteemsele manustamisele).
• pindmine kortsumine.
• Atrofilised muutused. Seotud silmamärgid
Diagnostika
• II tüübi PR - nycaltopia ilmumine täiskasvanueas, koonuse ja varraste tundlikkuse võrdne vähenemine.Pigmentooshaiguse retiniit: mis see on
Retiniidi põhjused ja klassifikatsioon
Haiguse sümptomid
Pigmentosa retiniidi diagnoos
Patoloogiline ravi
Rohkem Silmadele
Konjunktiviit imikutel
Sümptomid
Katte läätsede tüübid
Astigmatism
Värvib silmade ees
Müoopia